Las luces en Células Madre : Entrevista con el Dr. Saeed Jalili, BMO Financial Group Post-Doctoral Fellow en Investigación de Retina

27 de octubre 2014, Toronto:  Dr. Saeed Jalili compartió sus opiniones con nosotros acerca de los emocionantes desarrollos que la terapéutica de células madre están dando forma a su investigación, el futuro de la medicina regenerativa, y lo que le motiva para ir al laboratorio todas las mañanas. Antes de conseguir la primicia del Dr. Jalili, usted puede leer más acerca de los recientes avances en la investigación de células madre aquí .

Foto: Dr. Saeed Jalili
Dr. Saeed Jalili es un erudito postdoctoral en el laboratorio Derek van der Kooy de la Universidad de Toronto.

FFB: ¿Qué te inspiró a empezar a trabajar en las células madre de la retina? Dr. Khalili: Para mí, fue una serie de cosas que me obligó a empezar a trabajar en la terapia basada en células madre. El primer y principal razón fue la retinopatía diabetica y la falta de visión de mi padre por esa enfermedad. Fui testigo de primera mano cómo era comprometida la calidad de vida para las personas que carecen de visión. Más importante aún, la falta de una cura para estos trastornos es lo que me hace trabajar en el campo de la retina. En segundo lugar, a lo largo de todo mi estudio de pregrado de biología, hematología e inmunología, que constantemente leo acerca de cómo se producen y se mantendrán durante un tiempo de vida las células, y yo siempre estaba interesado y quería trabajar con estas células. En tercer lugar, creo firmemente en la bioterapia en contraposición a la farmacoterapia.Por lo tanto, es el momento de iniciar una nueva estrategia de tratamiento que no se basa exclusivamente en los reactivos químicos. Para mí, una célula que es capaz de generar muchos tipos de células diferentes fue y aún es el milagro más grande en la ciencia. Por último, el trabajo en el campo de las células madre me mantiene motivado. Pensando en pacientes que van a ser tratados es lo que me mantiene y frente a retos de investigación de todos los días. Fundación Fighting Blindess (FFB): ¿Puedes contarnos un poco acerca de su investigación y cómo se relaciona con los ensayos con células madre en curso? Dr. Khalili: Aquí en el laboratorio van der Kooy trabajamos principalmente en las células madre de la retina de adultos en modelos humanos y animales, en particular el modelo de ratón. Sabemos que las células madre de la retina son capaces de diferenciarse en cualquier tipo de células de la retina incluyendo bastones y conos. También sabemos que la pérdida de fotorreceptores es responsable de una gran cantidad de pérdida de la visión. La retinitis pigmentosa y la degeneración macular relacionada con la edad son dos ejemplos en los que se pierden los conos. Actualmente, no existe cura para este tipo de trastornos, pero nuestra investigación espera cambiar todo esto. Mi objetivo principal es tratar de diferenciar las células madre de la retina en fotorreceptores de los conos (la célula responsable de la visión del día) a fin de mejorar la visión. Con el uso de pequeñas moléculas, hemos sido capaces de mejorar en gran medida la diferenciación cono fotorreceptor. Esta mejora puede enriquecer los conos para el propósito del trasplante. Yo también estoy involucrado en un proyecto en el que evaluamos los compuestos químicos y biológicos por su efecto sobre la proliferación de células madre de la retina. El aumento del número de células madre de la retina puede ayudarnos a escalar hasta la generación de cono. Nuestro objetivo es aumentar la escala de la generación de los fotorreceptores hasta el punto en el que puedan ser trasplantados a nivel local en el ojo. El nuevo ensayo clínico ACT dirigido por el Dr. Steven Schwartz ha demostrado el potencial, la seguridad y la eficacia de la terapia basada en células madre. Somos bastante optimistas sobre los futuros resultados de estos enfoques terapéuticos para las enfermedades maculares. FFB: ¿Cómo se sintió cuando se enteró de los últimos resultados del estudio de células madre de más larga duración?¿Estabas emocionado, intrigado, o preocupado por alguno de los resultados? Dr. Khalili: Yo estaba muy emocionado de ver el resultado de este ensayo clínico. La eficacia y seguridad de este estudio es lo que lo  hace tan emocionante. La terapia de reemplazo celular será el futuro bioterapéutico para la medicina regenerativa. FFB: ¿Estos resultados plantean nuevas preguntas para usted? O le inspira a probar nuevas ideas en el laboratorio? Dr. Khalili: Lo primero es que tengo una gran esperanza para el futuro tratamiento de las enfermedades maculares. Soy optimista y esperanzado más que nunca de que la terapia de células madre pronto será una opción para la curación de muchas enfermedades, incluyendo la pérdida de la visión. Tenemos que recordar que nadie hubiera creído en tal resultado hace cinco años atras. Ahora, estamos en una etapa en la que las células madre embrionarias (células madre) células derivadas humanos pueden ser trasplantados de forma segura con un resultado aceptable. Es importante destacar que muchos trabajos de investigación en ciencias básicas realizado en los últimos años, tales como el descubrimiento de hESCs, han creado una base sólida para los ensayos clínicos de éxito que vemos hoy. Sería increíble para poner a prueba la posibilidad de fotorreceptores derivados de IPSC en la misma forma (efectos a medio y largo plazo). Teniendo en cuenta el hecho de que IPSC se puede generar de forma individual de los pacientes, se reduce la posibilidad de cualquier respuesta inmune por los destinatarios. Por último, este resultado me inspira para mejorar y rampa hasta mi trabajo en una etapa de traslación cuando el resultado es tangible. La generación de los conos es un reto y espero que pronto podamos trasplantar los fotorreceptores de los conos que generamos. FFB: Algunas personas piensan que las terapias con células madre están todavía bastante lejos (por ejemplo, 5 a 10 años es una frase muy repetida), pero al mismo tiempo, hay ensayos que suceden en este momento. ¿Cuáles son sus pensamientos sobre la predicción del futuro de las terapias con células madre? ¿Qué enfoque cree usted que será el ganador de la carrera para restaurar la vista? Dr. Khalili: Soy optimista y esperanzado, pero la buena ciencia requiere que mi temperamento con emociones de optimismo no debe cegar a un investigador a los muchos obstáculos que quedan. No obstante, hay grandes razones para el optimismo en la terapia basada en células. Los resultados de la terapia de células madre en la reparación de la piel o leucemia también han demostrado ser muy prometedores. Mi predicción es que la degeneración macular se trate con terapias con células madre rutinariamente en los próximos años. Los resultados recientes sugieren que este tipo de tratamiento será seguro y exitoso. No estoy tan seguro de que las células madre de embriones humanos o las terapias con células iPS son el método futuro para el tratamiento de la ceguera. Tal vez una combinación de ambos sería un mejor enfoque. En el laboratorio de Van der Kooy, donde realizo mi investigación, actualmente estamos seleccionando moléculas que pueden activar las células de la retina endógenos latentes presentes en el ojo de cualquier persona. No me sorprendería que, en un futuro próximo, una inyección local de un solo factor o combinación de algunos factores podría activar estas células en los ojos afectados de los pacientes para que puedan regenerar las partes afectadas a nivel local. Gracias al Dr. Khalili por compartir sus puntos de vista sobre este trabajo en curso. Animamos a los lectores a ponerse en contacto con nosotros con preguntas adicionales sobre las células madre. Dr. Khalili es feliz de responder. Lo emocionante es que las respuestas a menudo se van a cambiar, junto con la investigación, que siempre está ofreciendo hasta la evidencia nueva y sorprendente.

Retina Implant AG participa en el congreso anual 2014 de la American Academy of Ophthalmology

– Un investigador clínico de Retina Implant AG presenta los resultados de un ensayo global en el congreso anual 2014 de la American Academy of Ophthalmology

— Un estudio demuestra que la función visual mejora en la mayoría de los pacientes a los que se les implanta el Microchip subretinal Alpha IMS certificado CE

CHICAGO, 22 de octubre de 2014 /PRNewswire/ — Retina Implant AG [http://retina-implant.de/en], el desarrollador líder de implantes subretinales para pacientes ciegos por retinitis pigmentosa (RP), ha anunciado hoy que el doctor Helmut Sachs, consultor senior y responsable del Departamento de Oftalmología de la Clinic Dresden-Friedrichstadt, Alemania, presentó los resultados del paciente un año después del implante del microchip subretinal Alpha IMS certificado CE en el congreso anual de la American Academy of Ophthalmology (AAO). La presentación tuvo lugar en McCormick Place en Chicago, Ill. Ayer por la tarde durante la sesión de Retina y vítreo del congreso.

La presentación del doctor Sachs, “Subretinal Implantation and Functional Results of the Alpha IMS Chip to Restore Vision in 26 Blind Retinitis Pigmentosa Patients” revisó las experiencias visuales diarias de los pacientes tras el implante con el microchip subretinal Alpha IMS. Los principales hallazgos incluyeron una capacidad mejorada para detectar la luz y la agudeza visual en el 85 y 54 por ciento de los pacientes, respectivamente. Los autores del estudio concluyeron que el implante de Alpha IMS es seguro, y que la mayoría de los pacientes demostró una marcada mejora en sus capacidades visuales, incluyendo el reconocimiento de las formas, objetos o detalles en la vida diaria.

“Los resultados de nuestro estudio validan el implante subretinal Alpha IMS como herramienta nueva y segura que debería considerarse para el uso en pacientes ciegos por RP”, dijo el doctor Helmut Sachs, investigador del estudio y consultor y jefe del Departamento de Oftalmología del Clinic Dresden-Friedrichstadt Hospital en Dresden, Alemania. “Es un gran honor haber sido seleccionado para representar a mis colegas investigadores para mostrar los resultados del ensayo clínico global de Retina Implant en el encuentro global más prestigioso de la comunidad oftalmológica. La AAO es un foro ideal para educar a los médicos líderes que buscan opciones de tratamiento revolucionarias, como el Alpha IMS, para sus pacientes”.

El ensayo multicentro fue dirigido por el profesor Eberhart Zrenner, director fundador del Institute of Ophthalmic Research, University of Tuebingen, Alemania, en asociación con el doctor Helmut Sachs, consultor senior y jefe del Departamento de Oftalmología, Clinic Dresden-Friedrichstadt, Alemania; el profesor Robert MacLaren, profesor de Oftalmología de la University of Oxford y cirujano retinal consultor del Oxford Eye Hospital; Tim Jackson, Ph.D., cirujano retinal consultor en King’s College Hospital London; la doctora Caroline Chee, consultora senior y jefa de Surgical Retina, National University Hospital, y profesora asociada clínica de la National University of Singapore; el profesor David Wong, profesor titular de Oftalmología y director del Eye Institute, University of Hong Kong; y el doctor Janos Nemeth, director del Departamento de Oftalmología en la Semmelweis University en Budapest, Hungría.

“Desde que se obtuvo la marca CE el año pasado, nuestro equipo investigador global ha compartido los resultados de nuestro ensayo en varios congresos científicos de todo el mundo, suscitando un creciente interés en la tecnología Alpha IMS”, dijo Walter-G Wrobel, consejero delegado de Retina Implant AG. “Nuestro momento de crecimiento continúa mientras nos centramos en transformar nuestro avance científico en un tratamiento comercial con un soporte de reembolso extendido en la UE”.

La American Academy of Ophthalmology [http://www.aao.org/aao/] (AAO) es la mayor asociación de miembros de EE. UU. de oftalmólogos, médicos y médicos osteópatas que ofrecen cuidado ocular completo, que incluye cuidado médico, quirúrgico y óptico. La Academia incluye más de 7.000 miembros internacionales y más del 90 por ciento de médicos oftalmólogos estadounidenses son miembros de la Academia. El congreso anual de la AAP avanza la misión de la Academia de promover el aprendizaje a lo largo de la vida entre la comunidad de oftalmología ofreciendo cursos instruccionales, conferencias, simposios prácticos y sesiones teóricas para los asistentes.

Para obtener más actualizaciones del congreso síganos en Twitter @RetinaImplant: https://www.twitter.com/RetinaImplant [https://www.twitter.com/RetinaImplant].

Acerca de Retina Implant AG

Retina Implant AG es el desarrollador líder de implantes subretinales para pacientes total o parcialmente ciegos. Tras una extensa investigación con los hospitales universitarios e institutos alemanes que comenzó con una gran subvención del Ministerio Federal Alemán de Investigación y Educación en 1996, Retina Implant AG se fundó por el doctor Eberhart Zrenner, profesor de Oftalmología, Universidad de Tuebingen, Alemania, y sus colegas en 2003 con inversores privados con el objetivo de desarrollar el primer implante retinal electrónico totalmente funcional para restaurar la visión útil al ciego. Retina Implant comenzó a implantarse en pacientes humanos en 2005, e inició un segundo ensayo clínico multicentro en 2010. En julio de 2013, la tecnología de implante subretinal inalámbrica de Retina Implant, Alpha IMS, recibió la certificación de la Marca CE. Para más información, visite http://www.retina-implant.de/ [http://www.retina-implant.de/].

MSLGROUP:                  Retina Implant AG:

Kirsten Fallon             Walter-G. Wrobel

+1 781-684-0770            + 49 7121 36403-111

RetinaImplant@mslgroup.com Wrobel@retina-implant.de

Sitio Web:  http://retina-implant.de/en/

Primera terapia genica para la acromatopsia en Alemania más cerca de ensayo clinico.

  • 21 de octubre 2014
  • Fuente: BIOPRO – Biotecnología y Ciencias de la Vida en Baden-Württemberg
Hay muchas enfermedades de la retina diferentes simplemente porque muchos pasos diferentes del proceso visual pueden ser afectados. Sin embargo, todos ellos tienen una cosa en común: la corrección del gen defectuoso pertinente brinda actualmente la única posibilidad de cura permanente. Prof. Dr. Mathias Seeliger y su grupo de investigadores del Instituto de Investigación Oftalmológica de la Clínica Universitaria de Tübingen se centra específicamente en el desarrollo de terapias génicas para el tratamiento de enfermedades oculares neurodegenerativas. Las técnicas, desarrolladas en colaboración con colegas de la Universidad de Munich, han sido duradera exitosa en ratones. Una terapia génica para el tratamiento de este tipo de enfermedad de la retina está ahora cerca de la prueba clínica.

Prof. Dr. Mathias Seeliger ha estado trabajando específicamente en enfermedades retinianas congénitas durante más de 15 años. Seeliger es ingeniero, doctor en medicina y jefe del grupo de investigación de la neurodegeneración ocular en el Instituto de Investigación Oftalmológica de la Universidad de Tübingen. Entre otras cosas, el trabajo de Seeliger involucra enfermedades retinianas congénitas. Los pacientes con enfermedades de la retina congénitas presentan modificaciones en los genes que son responsables de la función apropiada de las células de la retina. La mayoría de estas modificaciones son mutaciones puntuales que, dependiendo de donde se dan en la cadena de ADN, pueden dar lugar a la terminación completa de la síntesis de proteínas, una menor que la expresión normal de la proteína correspondiente en la celda o la producción de un defectuoso ‘inquietante’ proteína. Todo esto afecta a la visión de la retina y resulta en un número de enfermedades oculares graves.

Procesos visuales defectuosos como las causas de la enfermedad

En los procesos visuales saludables, los estímulos luminosos son registrados por las células sensoriales de la retina – los conos y bastones; los fotones son absorbidos por el pigmento dentro de la célula fotorreceptora fotorreceptor; el cambio de forma del pigmento conduce a una cascada de señalización bioquímica, que se convierte en una señal eléctrica. Esta señal se transmite al siguiente nivel, es decir, las células bipolares. Amacrinas y ganglionares, células interneuronas retinianas que convierten las señales en un lenguaje universal que se entiende por la mayoría de las neuronas, se encuentran al final de la cadena de procesamiento de luz de la retina. “La información visual se convierte en un número de potenciales de acción dentro de un período específico de tiempo que es inferior o superior a la normal,” dice Seeliger. “Los errores pueden ocurrir en cualquier punto de esta cadena de reacciones; y estos errores pueden afectar a la visión de un paciente e incluso conducir a la ceguera total. Dicho esto, las funciones generales del cuerpo defectuosos como la vitamina A La deficiencia de la enfermedad vascular, diabetes mellitus o también pueden afectar la visión “.

Consulta especial para las personas con enfermedades retinianas congénitas en Tübingen

El Hospital de Ojos de la Universidad de Tübingen, en una consulta especial para las personas con enfermedades retinianas congénitas, uno de los pocos en Alemania. Cuando un paciente llega aquí, los médicos inicialmente establecer que la enfermedad ocular que él o ella tiene, se ve afectada, es decir que los pasos del proceso visual complejo. Numerosos métodos de diagnóstico se utilizan para identificar la enfermedad, incluido el examen oftalmológico, electrofisiológico y métodos de imagen. “Hoy en día, también utilizamos las pruebas genéticas. Pero hace unos diez años, todavía era muy difícil establecer claramente la enfermedad de la retina exacta “, dice Seeliger. Puramente diagnósticos clínicos son especialmente difíciles en pacientes con etapas progresivas de la enfermedad.Dependiendo de la enfermedad, ahora es posible identificar la modificación genética causante de la enfermedad en un gran porcentaje de los pacientes.

Modelos de ratones ayudan a los especialistas a comprender y tratar los defectos genéticos en pacientes humanos

Hay modelos de ratón para muchas enfermedades oculares genéticos. Los animales tienen exactamente el mismo defecto genético que los pacientes que acuden a la clínica. Estos modelos se utilizan para estudiar enfermedades neurodegenerativas del ojo en el nivel molecular, así como para desarrollar terapias. Por unos diez años, los científicos de Tubinga han estado utilizando con éxito los enfoques de terapia génica dirigidas a corregir los errores derivados de genes defectuosos. Seeliger y sus colegas se benefician de otra área en Tübingen, es decir, el desarrollo de métodos y dispositivos de diagnóstico. También se han adaptado los dispositivos más utilizados de diagnóstico para pacientes humanos para su uso en los ratones, lo que facilita la comparación de los resultados con los datos y la transferencia de los resultados a los humanos humanos.

Los virus adeno-asociados (AAV) han sido identificados como las herramientas más eficientes para la transferencia de genes sanos en la retina. AAV se unen particularmente bien a los fotorreceptores de la retina. “La envoltura viral sólo contiene las proteínas virales que son necesarias para la transferencia de genes”, dice Seeliger. “Las partículas virales se unen a las células y liberar el contenido – es decir, un gen corregido con la información que faltaba.” Un promotor específico garantiza que la información sólo se transcribe en las células de la retina para las que fue concebido. El éxito de la terapia génica mejora la función del ojo, potencialmente de forma permanente. Los investigadores luego pueden usar marcadores histológicos específicos para identificar la proteína sintetizada correctamente, lo que confirma el éxito de la terapia. El método funciona bastante bien en ratones para ciertas enfermedades de los ojos y el objetivo es ahora el método para transferir a los seres humanos.

La terapia exitosa de acromatopsia en ratones

Los investigadores decidieron probar la aplicación de la terapia génica para una enfermedad humana ojo en qué grupo de Seeliger ha estado trabajando con un grupo de Munich para los últimos 15 años: la acromatopsia, una condición hereditaria causada por mutaciones en cualquiera de varios genes. Acromatopsia se caracteriza por la pérdida de los canales de la retina que convierten las señales bioquímicas en las eléctricas. No señal eléctrica puede ser generada, la visión se deteriora cono. “Esta condición es muy preocupante para los afectados. Como el centro de la mácula sólo se compone de conos, y una alta densidad de cono también existe cerca del centro, la agudeza visual de los individuos con esta forma congénita del trastorno se reduce a aproximadamente 1/10 de los niveles normales. Nistagmo, es decir, un movimiento oscilatorio no controlada de los ojos, es otro síntoma preocupante asociado con el trastorno, así como la incapacidad para ver claramente en la luz brillante y la falta de discriminación de los colores. Dicho esto, no es nada mal con la propia célula cono, el trastorno es sólo debido a la incapacidad de los canales para convertir las señales bioquímicas en la actividad eléctrica “, dice Seeliger.

Sin embargo, la terapia génica conduce a problemas cuando la célula tratada es incapaz de regular la cantidad de proteína producida. Demasiado pueden proteína en el peor de los casos conducen a la muerte de las células. Los canales de pacientes Acromatopsia constan de dos subunidades (α y β) codificadas por diferentes genes. Dado que el defecto genético afecta sólo a una de las dos subunidades, el número de canales producidos puede ser controlado por la otra, no afectado, subunidad. Una sobredosis por lo tanto, se puede excluir. Esto es más probable una de las razones por las cuales la terapia génica de acromatopsia en ratones ha dado lugar a una cura permanente.

La terapia de primera gen ojo en Alemania en la parrilla de salida

La transferencia del método a los seres humanos sería el siguiente paso lógico. Las terapias génicas están sujetos a las mismas regulaciones de aprobación que los medicamentos para el tratamiento de dolores de cabeza o problemas del corazón. Extensas expedientes deben ser presentados a las autoridades reguladoras. Por ejemplo, la seguridad toxicológica debe ser probado y el medicamento debe ser fabricado en las plantas de producción certificadas bajo condiciones GMP. Todo esto cuesta varios millones de euros – un obstáculo que a menudo se detiene este tipo de proyectos en sus pistas, a menos que un inversionista con un interés financiero en la terapia se puede encontrar.Como acromatopsia y muchas otras enfermedades de la retina congénitas son muy raras, no hace falta decir que los productores de drogas tienden a tener poco interés en el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades. “Este es un problema particular para la terapia de los defectos genéticos específicos. Una terapia génica no se puede aplicar ampliamente a varias enfermedades, ya que se adapta a un defecto genético específico y sólo es eficaz en este caso particular. Se requerirá una suma similar de dinero para otra terapia génica específica, y así sucesivamente “, explica Seeliger.

Sin embargo, en este caso, los científicos tuvieron la suerte de encontrar un patrocinador privado. El proyecto está siendo apoyado por una fundación por un período total de cinco años y es ahora en su tercera año. Diseñado originalmente para el modelo de ratón, los vectores han sido reemplazados por los que contienen el gen humano. Desde el promotor humano también funciona en ratones, los científicos son capaces de asegurar la calidad de los lotes de vectores producidos en la ciudad francesa de Nantes. “Hasta ahora, todo ha ido a planificar, y estamos esperando que el primer lote clínico para llegar en los próximos días”, dice Seeliger. “Vamos a continuación, probamos en el modelo de ratón y estamos seguros de que será aprobado para su uso en pacientes humanos.” En la actualidad, el equipo es la selección de las personas a partir de un gran número de pacientes elegibles de Alemania y en el extranjero, cuya enfermedad es más adecuado para el logro de los resultados del estudio se pretende obtener. Esta sería la primera terapia génica en Alemania para el tratamiento de una enfermedad de los ojos en particular. Todo el mundo está esperando que los investigadores serán capaces de atraer patrocinadores para las fases de ensayos clínicos restantes.

Más información:

Prof. Dr. Mathias Seeliger
Schleichstr. 4.3
72076 Tübingen
Tel. +49 (0) 7071-29 80 718
E-mail: ver [at] uni-tuebingen.de

Comienza el Ensayo Clínico para Retinosis Pigmentaria en Murcia

- Se inicia la captación de 10 pacientes para llevar a cabo el ensayo.

- Estos pacientes deben tener la enfermedad poco evolucionada y residir en España.

- Durante un año serán 9 visitas, además de la inyección intravítrea.

- Es un ensayo en fase I y se trata de valorar la seguridad y la mejora en la función visual.

El motivo de esta publicación es informaros de la aceptación por parte de la Agencia Española del Medicamento de la puesta en marcha del  Ensayo Clínico sobre Terapia con Células Madre en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca en pacientes afectos de Retinosis Pigmentaria.

Como sabéis, la Retinosis pigmentaria es un grupo de procesos degenerativos retinianos caracterizados por la degeneración progresiva de las capas de la retina principalmente de los fotorreceptores. Esto conlleva a una alteración importante del campo visual con  nictalopia  progresando la enfermedad hasta ceguera legal, sin existir en actualidad un tratamiento estandarizado.

El objetivo del estudio que vamos a llevar a cabo en Murcia es verificar si la inyección intravítrea  de células madre obtenidas de la propia médula ósea del paciente comporta algún tipo de efecto perjudicial para la enfermedad o si  modifica de modo favorable la función visual del ojo inyectado.

Se trata de  un estudio aleatorizado en el que se realizará una inyección en los dos ojos del paciente:
•       Grupo A: Ojo experimental: Inyección intravítrea de células mononucleadas de médula ósea del propio paciente.
•       Grupo B: Ojo control: inyección subconjuntival de suero fisiológico (placebo)

Las células mononucleadas de medula ósea, se habrán recogido previamente del propio paciente mediante harvest con sedación (obtención de CMN-MO).

El ensayo clínico es doble ciego lo que quiere decir que tanto los investigadores como el paciente desconocen cuál es el grupo experimental y control.

Todos los pacientes preseleccionados (los que cumplan todos los criterios de inclusión y ninguno de exclusión tras la valoración de la documentación enviada previamente) realizarán una visita basal en el hospital donde se confirmará que cumplen todos los criterios de inclusión y ninguno de exclusión. Una vez realizada esta confirmación en el hospital se firmará el consentimiento informado y los pacientes quedarán registrados en el ensayo. Así mismo, se le hará entrega de una tarjeta identificativa con el teléfono del investigador para poder realizar todas las preguntas relacionadas con el estudio que considere oportunas.

La fase de seguimiento constará de 9 visitas presenciales: al día siguiente de la inyección, a los 8 días, al mes y a los 2, 3, 4, 6, 9 y 12 meses se realizará una visita con diferentes exámenes clínicos y funcionales, con el fin de valorar la seguridad del procedimiento y la alteración en el ritmo de progresión de la enfermedad.

Dado el diseño del ensayo clínico, sólo podrán ser incluidos pacientes que puedan residir en España durante el año de seguimiento que contempla en ensayo clínico. Si el paciente tiene posibilidad de cumplir con este requerimiento, a continuación le detallo la documentación que necesitaríamos valorar para su inclusión:
•       Cuestionario que debe rellenar el oftalmólogo.
•       Informe médico (oftalmología) actualizado.

DADO QUE EL NÚMERO DE PACIENTES ES MUY BAJO (10) Y LOS CRITERIOS DE INCLUSION SON POCO RESTRICTIVOS, SOLICITAMOS  PACIENTES  MUY POCO EVOLUCIONADOS CON PAPILAS POCO PÁLIDAS

La documentación sobre el paciente así como sus retinografías nos la podéis enviar escaneada por correo electrónico a la persona que adjunto abajo que me va a ayudar en todo el proceso, o bien por correo ordinario a la siguiente dirección.

Un saludo afectuoso y gracias por la colaboración.

Dra. María Elena Rodríguez González-Herrero

Dirección postal:
1ª planta policlínico, edificio IMIB-AECC.
Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.
Ctra. Madrid-Cartagena s/n. El Palmar 30120.
Murcia. España

Colaboradora de la Dra. Rodríguez, para contacto por mail:
Natalia García Iniesta
nagarini@yahoo.es
Unidad de Terapia Celular y Trasplante Hematopoyético.
Servicio Hematología. Hospital Virgen de la Arrixaca.
Ctra Madrid-Cartagena s/n.CP 30120.Murcia.España
TLFN(+34)968381221. FAX(+34)968381289 MOVIL: (+34)675555715.

Mi valoración del ensayo de ACT saldrá en breve

Quiero informar a todos los que siguen este blog, que en breve podré disponer de todas las partes que necesito para valorar lo que ha sido en estos días la gran noticia de los resultados publicados en The Lancet por parte de Advanced Cell Technology, en la que dicen haber logrado la restauración visual en personas ciegas por degeneración macular seca asociada a la edad y la distrofia macular de Stargardt.

En estos días, no solo vi la repercusión mediática que tuvo en la prensa de tirada nacional, sino que además pude leer opinones sobre estos resultados, opiniones que puedo calificar de críticas por un lado, y cautelosas por otro.

Pero lo que mas me motiva es poder leer en primera persona la valoración de una de las pacientes tratadas por stargardt, ella hace su propia valoración de los resultados que obtuvo tras implantarse células madres embrionarias derivadas a epitelio pigmentario de la retina.

Creo que la única forma de poder dar una opinión cercana a la realidad, es en este caso, poder leer todas las versiones sobre este ensayo, y es en lo que ahora mismo estoy metido.

Así que ya estoy al 80 por ciento de traducir en estudio que se publicó en The Lancet, tengo traducido y con voz humana el video donde Robert Lanza asegura que la aplicación de esta técnica podría llevarse a la retinosis pigmentaria, tengo que traducir la valoración de la paciente tratada.

Espero disponer pronto de todo este material, que pondré a vuestra disposición y que juntos podremos valorar.

Disculpad la demora.

Rodrigo Lanzón.

La primera batalla ganada en la guerra contra la ceguera !!

Hace unos años, cuando empecé a buscar cosas para la cura de la retinosis pigmentaria, encontré lo que se llamaba la medicina regenerativa, y estaba basada en las células madre, entonces, recuerdo que surgió ACT, con dos pacientes, dos mujeres, una de ellas llamada Susan Freeman, con degeneración macular asociada a la edad, la otra nunca reveló su nombre. Estas mujeres fueron las primeras, y vendrían más pacientes…ahora lo podemos leer en cualquier periódico de tirada nacional, lo cual me alegra enormemente, hoy es un hito, en su día era un sacrilegio, era arriesgado, era una locura…pero ahora es una realidad. Asi que, ya que la noticia de los 18 pacientes está en todos lados, he traducido una valoración que hace Irv Aron, al que siempre le he tenido muy en cuenta.

Células madre en Oftalmología Actualización 27: ACT obtiene resultados clínicos son Sobresaliente

Después de haber tratado a 36 pacientes en dos ensayos clínicos de distrofia macular de Stargardt (SMD – 24 pacientes hasta la fecha) y para degeneración macular seca relacionada con la edad  (AMD – 12 pacientes hasta la fecha), Advanced Cell Technology informó de los resultados provisionales obtenidos con 18 de estos pacientes (9 en cada ensayo) en los estudios basados ​​en Estados Unidos. Ambos ensayos (NCT01345006 – Stargardt de, y NCT01344993 – AMD) comenzaron en julio de 2011, dando a la compañía hasta los datos de tres años para los primeros pacientes, y una mediana de 22 meses de seguimiento para todos. Los resultados provisionales se reportaron en la revista The Lancet , publicados en línea el 14 de octubre 2014 en: ” epitelio pigmentario de la retina humana derivado de células madre embrionarias en pacientes con degeneración macular relacionada con la edad y la distrofia macular de Stargardt: seguimiento de la segunda fase de etiqueta abierta 1 / 2“.
Un ensayo adicional de Stargardt, se llevó a cabo en dos clínicas en el Reino Unido, con 12 pacientes incluidos (NCT01469832), junto con 3 de los 4 pacientes tratados en cada uno de los dos ensayos con mejores candidatos de la visión, como parte de los dos ensayos clínicos en los publicación (Fase IIa), no se incluyeron en los resultados de The Lancet.
Como señaló Paul K. Wotton, Ph.D., Presidente y Director Ejecutivo de Advanced Cell Technology, “Estos resultados del estudio representan un hito importante y pueden fortalecer nuestra posición de liderazgo en oftalmología regenerativa. Nos gustaría dar las gracias a los pacientes por su disposición a participar en estos estudios. Nuestros resultados subrayan el potencial de reparar o reemplazar los tejidos dañados por enfermedades. Tenemos la intención de iniciar la Fase 2 de ensayos clínicos completos para el tratamiento tanto de AMD y SMD, dos tipos de enfermedades que existen en la actualidad sin ningún tratamiento eficaz “.
Nota del Editor: Como se anunció el 15 de octubre por la compañía, el ensayo de fase II en  AMD seca clínica (50 pacientes) se iniciará durante la primera mitad de 2015 y se espera que esté terminado a mediados del 2016, que tendrá lugar en 10 sitios de prueba a través de América del norte. La Fase II de ensayos clínicos SMD (100 pacientes) se iniciará durante el cuarto trimestre de este año o para el final del año. Tardará 18 a 24 meses para completar, que tendrá lugar en 30 lugares de toda América del Norte y Europa.
Robert Lanza, MD, director científico de ACT y co-autor principal del artículo, comentó: “Las enfermedades que afectan el ojo son atractivas aplicaciones en ser las primeras en los humanos para este tipo de terapia en investigación debido a la naturaleza inmune privilegiada del ojo . A pesar de la naturaleza degenerativa de estas enfermedades, la visión de 10 de los 18 pacientes mostraron una mejoría medible a los seis meses de seguimiento, después del trasplante de las células del EPR. Además, las células han sido bien toleradas durante un período medio de 22 meses, con dos de los pacientes tratados hace más de tres años. Estamos encantados de que no ha habido problemas de seguridad graves atribuibles a las células observadas en ninguno de los pacientes “.
Steven Schwartz, MD, Ahmanson profesor de Oftalmología en la Escuela David Geffen de Medicina en UCLA y jefe de la división retina en Jules Stein Eye Institute de UCLA, investigador principal y co-autor principal de la publicación, dijo, “Los datos publicados en The Lancet apoyan la actividad biológica potencial de células madre y la seguridad de las células derivadas de tejido de la retina. Una vez más, el acceso quirúrgico al espacio subretiniano ha demostrado ser seguro. Sin embargo, por primera vez en seres humanos, la diferenciación terminal de progenie de células madre parecen sobrevivir, y hacerlo sin señales adversas de seguridad . Junto con las señales funcionales observadas, estos datos sugieren que esta estrategia regenerativa debe avanzar. Este es un momento esperanzador y emocionante para la oftalmología y la medicina regenerativa “.
Estos dos estudios proporcionan la primera evidencia de seguridad a medio y largo plazo, la supervivencia, y el potencial de la actividad biológica de la progenie de células madre pluripotentes en los seres humanos con alguna enfermedad. Además de mostrar ningún problema de seguridad adversos relacionados con el tejido trasplantado, la evidencia anatómica confirmó el injerto con éxito de las células del EPR, que incluyen aumento de la pigmentación en el nivel de la capa de RPE después del trasplante en 13 de 18 pacientes.
No hubo evidencia de la proliferación adversa, rechazo, o graves problemas de seguridad oculares o sistémicos relacionados con el tejido trasplantado. Los eventos adversos se asociaron con la cirugía vítreo-retiniana y la inmunosupresión. Trece (72%) de 18 pacientes tenían parches para aumentar la pigmentación subretiniana consistente con epitelio pigmentario de la retina trasplantado. Mejor agudeza visual corregida, monitoreado como parte del protocolo de seguridad, mejoró en diez ojos, mejora o permanece igual en siete ojos, y se redujo en más de diez letras en un ojo, mientras que los compañeros de los ojos no tratados no mostraron mejoras similares en agudeza visual. Medidas relacionadas con la visión de calidad de vida se incrementaron para la visión general y periférica, en actividades a corta y larga distancia, mejorando en 16 a 25 puntos 3-12 meses después del trasplante en pacientes con degeneración macular atrófica relacionada con la edad y 8.20 puntos en los pacientes con distrofia macular de Stargardt.
Figura 3: Cambio desde el inicio de la agudeza visual mejor corregida en pacientes con degeneración macular senil (A) y la distrofia macular de Stargardt (B) Cambio medio en la agudeza visual mejor corregida se expresó como número de letras leer en el tratamiento precoz de Retinopatía diabética Study tabla de agudeza visual en pacientes con degeneración macular relacionada con la edad (A) y la distrofia macular de Stargardt (B). Las líneas rojas muestran los ojos tratados y las líneas azules muestran los ojos no tratados de los pacientes durante el primer año después del trasplante de las células derivadas de células madre embrionarias humanas. Las líneas verdes muestran la diferencia entre los ojos tratados y no tratados. Los pacientes que se sometieron a cirugía de cataratas después del trasplante no se incluyen en el gráfico. Hubo una diferencia significativa en las letras leídas en los ojos de los pacientes trasplantados con la degeneración macular relacionada con la edad en comparación con los controles no trasplantados a los 12 meses (mediana de 14 letras vs -1 carta, p = 0 · 0117). Prueba Hubo un aumento en letras leídas en los ojos trasplantados de pacientes con distrofia macular de Stargardt frente a los controles no trasplantados a los 12 meses (mediana de 12 letras frente a dos cartas, aunque el tamaño de la muestra era demasiado pequeña para permitir el cálculo fiable de la Wilcoxon ).
Los ensayos de SMD y AMD seca son prospectivos, estudios abiertos diseñados para evaluar la seguridad y tolerabilidad de las células madre embrionarias humanas (CMEH) -derivado células del EPR tras el trasplante sub-retinal en los pacientes a los 12 meses, de punto final primario de los estudios. Tres cohortes de dosis fueron tratados para cada condición en un formato de dosis ascendente (50.000 células, 100.000 células, y 150.000 células). Tanto el SMD y los pacientes con DMAE seca tenían trasplante subretinal de células del EPR plenamente diferenciadas derivadas de hESCs.
Dr. Anthony Atala, un cirujano y director del Instituto Wake Forest de Medicina Regenerativa de la Universidad Wake Forest, en un comentario en la revista The Lancet, dijo:
“Realmente muestra por primera vez que los pacientes pueden, de hecho, se benefician de la terapia.
Eso permite que usted diga, ‘OK, ahora que estas células se han utilizado para los pacientes que tienen ceguera, tal vez podemos también utilizar estas células para muchas otras enfermedades, incluyendo enfermedades del corazón, enfermedad pulmonar y otras condiciones médicas.’ “
 
Las células madre embrionarias tienen la capacidad de convertirse en cualquier tipo de célula en el cuerpo. Así que los científicos han estado esperando que las células podrían ser usados ​​para tratar muchas enfermedades, incluyendo de Alzheimer, la diabetes y parálisis. Pero el estudio es el primer ensayo con células madre embrionarias aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos que ha producido algún resultado.
 
“Es realmente un papel muy importante.”
Los co-autores del estudio resumen su interpretación de sus resultados en esta forma:
“Los resultados de este estudio proporcionan la primera evidencia para la seguridad a medio y largo plazo, la supervivencia del injerto, y la posible actividad biológica de pluripotentes progenie de células madre en pacientes con cualquier enfermedad. Nuestros resultados sugieren que las células derivadas podrían proporcionar una nueva fuente potencialmente segura para el tratamiento de diversos trastornos médicos no cubiertos que requieren la reparación o de reemplazo de tejidos”.
Mi base para la lectura del artículo de The Lancet (y varios de los que se acompañan los relatos sobre el estudio) es, el uso de RPE derivadas de células madre embrionarias es seguro y eficaz, particularmente en el ojo. Pero sobre todo, este importante estudio muestra que Advanced Cell Technology es capaz de detener con seguridad la progresión de enfermedades de la retina hasta la fecha intratables AMD seca y SMD (17 de 18 pacientes) y para mejorar la visión en los que han perdido considerable vista ( 10 de 18 pacientes).
 
Por último, los dos ensayos clínicos que se informan en The Lancet, se realizaron en pacientes con nada que perder (con visión mejor que 20/400), mientras que los pacientes en el estudio de fase IIa, aún en curso, su visión no es peor que 20/100. Se prevé que incluso mejores resultados se mostrarán con este grupo de mejor visión.

Genable más cerca de realizar un ensayo clínico para la Retinosis Pigmentaria en humanos.

10 de Octubre de 2014 – Después de una reciente reunión con la Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), la compañía biofarmacéutica Genable está en proceso de lanzar la primera terapia génica para un ensayo clínico de las personas con un patrón autosómico dominante en una enfermedad de la retina.  La condición es la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen de la rodopsina (RHO), que afecta a unas 30.000 personas en los Estados Unidos y Europa, y más en todo el mundo.

Jason Loveridge, Ph.D. , director ejecutivo de Genable, dice que los comentarios que la empresa recibió tras una reunión pre-IND con la FDA sitúa a la compañía en una buena posición para pedir la autorización de un ensayo clínico en un futuro cercano, mientras el desarrollo de la terapia se mantiene como estaba previsto. IND es un acrónimo de aplicación de nuevas drogas, que se presenta a la FDA por las organizaciones que desean iniciar estudios en humanos en los Estados Unidos.

Los solicitantes suelen pedir una reunión pre-IND para recibir comentarios sobre sus planes de desarrollo y mejorar sus posibilidades de que la FDA autorizará un ensayo clínico. La Fundación Lucha contra la ceguera financia el desarrollo de la terapia Genable desde hace mucho tiempo, y sigue junto a la empresa en la consulta.

“Para conseguir nuestra terapia génica, GT038, en un estudio con los humanos, es necesario trabajar más en un gran modelo animal, el cerdo”, dice Loveridge. “Tenemos que garantizar que es seguro para los pacientes y determinar la dosis más efectiva”.

Cuando el tratamiento es una pastilla o una gota para los ojos, la

dosis se puede modificar fácilmente para el paciente. GT038, sin embargo, se inyecta debajo de la retina, de modo que no se puede ajustar dosis una vez que se ha administrado.

Antes de que la terapia génica se utilice en un ensayo clínico, Genable también tiene que cumplir con buenas prácticas de fabricación, o LAS PRÁCTICAS CORRECTAS DE FABRICACIÓN, para asegurar que el tratamiento se califica para el uso en seres humanos.

La compañía se ha asociado con Spark Therapeutics , que actualmente está realizando un ensayo clínico en Fase III de una terapia génica de Amaurosis congénita de Leber (LCA) causada por mutaciones RPE65.

Genable utilizará el sistema de fabricación de Spark para producir un virus adeno-asociado, o AAV, para la entrega de genes en las células de la retina. Los AAV han demostrado que no son peligrosos y que son efectivos en los últimos seis años en varios ensayos clínicos para tratamientos de enfermedades de la retina.

“Spark es uno de los mejores grupos que existen en el mundo para hacerlo”, dice Loveridge. “La terapia génica vino originalmente de Jean Bennett en el Hospital de Niños de Filadelfia, y tienen un excelente historial.  Ellos tienen mucha experiencia en el desarrollo de terapias génicas oculares, así que podemos beneficiarnos de su experiencia clínica.”

Sin embargo, desarrollar una terapia genética para la Retinosis pigmentaria autosómica dominante (adRP) presenta un obstáculo técnico que aún no se ha despejado en la clínica. La mayoría de las terapias génicas de la retina actualmente en estudios humanos son para condiciones autosómicas recesivas, en que un gen mutado tiene como resultado una cantidad insuficiente de una proteína.

Simplemente reemplazar el gen corrige el problema. Pero en el caso de las condiciones autosómicas dominantes causadas por mutaciones de RHO, el gen mutado lleva a la producción de una proteína tóxica.

El tratamiento requerirá probablemente un proceso de dos pasos: Apagar el gen RHO mutado y sustituirlo.

El desarrollo de GT038 empezó hace 10 años y fue realizado por Jane Farrar, Paul Kenna, y por sus colegas en el Trinity College Dublín. “Hasta la fecha, Genable ha mostrado que su enfoque tiene propiedades de utilizar los trabajos de supresión y reemplazo en modelos de ratón de la enfermedad,” explica Loveridge.

“Y, ahora, hemos formulado el fármaco final como candidato, GT038, que pasará a los seres humanos”.

La Fundación Lucha contra la ceguera financia la investigación GT038 desde sus inicios, hoy en día, su principal investigador, Stephen Rose, colabora en Genable como consultor.

Patricia Zilliox, es la jefe oficial de desarrollo de drogas de la Fundación en el Instituto de Investigación Clínica, también proporciona a la compañía con nuevas perspectivas en el desarrollo clínico de GT038. “Ahora que estamos avanzando en la clínica, hemos estado hablando mucho con Patricia y Steve”, dice Loveridge.

“Han sido muy atentos con nosotros, ofreciendo su amplia experiencia y su asesoramiento. Patricia ha estado involucrada en la clínica de la oftalmología durante un largo período de tiempo. Es muy valiosa para tener acceso a su experiencia y conocimiento.”

“LA CEGUERA SERÁ COSA DEL PASADO EN UNOS POCOS AÑOS”

¿Podrá el ojo humano demostrar la existencia de Dios?

Darwin estaba desconcertado con ello; Los cristianos lo ven como evidencia de lo divino. ¿Podrá la ciencia descubrir los secretos del ojo humano?

Cuando el cuerpo del Dr. Yoshiki Sasai, un eminente biólogo japonés, fue descubierto en agosto de este año, su muerte fue llorada ampliamente en todo el mundo de la ciencia. No sólo por el abrupto final a su rutilante carrera – uno que había visto ganar varios premios, incluyendo el Premio de Ciencias Osaka 2010, y convertirse en el ganador del Premio Inoue 2012 para la Ciencia. Tampoco por la forma trágica de su muerte: con 52 años de edad, fue encontrado ahorcado en su propio laboratorio – un aparente suicidio, dicen algunos, después de un escándalo por un trabajo de investigación que había co-escrito en enero.

En cambio, el mundo científico lamentó lo que el doctor Sasai estaba a punto de lograr. Como uno de los directores del Centro RIKEN de Biología del Desarrollo en Kobe, fue uno de los principales expertos del mundo en la tecnología de células madre. Su equipo había sido pionero en nuevas técnicas increíbles para la creación de estructuras – dando pasos agigantados hacia un futuro en el que los reemplazos para nuestros órganos humanos en su defecto podrían ser cultivadas en una placa de Petri.

Y lo más trágico, los meses antes de su muerte habían anunciado el mayor logro de Sasai. Su equipo ya había crecido glándulas pituitarias parciales e incluso partes del cerebro, ahora había engatusado a las células madre embrionarias en la formación del tejido en el funcionamiento de posiblemente el órgano más complejo y controlado en todo el reino animal.

Sasai había creado un ojo. Y al hacerlo, él también había ayudado a resolver una obsesión científica que había durado siglos.
En una forma muy básica, se piensa que el ojo se ha desarrollado por primera vez en animales hace unos 550 millones de años. Pero tal es su perfecto diseño – su infinita capacidad de adaptación, y la complejidad irreducible – que muchos argumentan que es una prueba de lo divino. Incluso hoy en día, los cristianos y los creacionistas creen que el propio Charles Darwin estaba preocupado por su existencia – aprovechando una frase suya a menudo mal citada sobre el origen de las especies, donde Darwin comentó que la idea de algo tan perfecto “podría haberse formado por selección natural , parece, lo confieso, absurdo en el más alto grado “.

El ojo se ha convertido en un punto focal para los biólogos, físicos, oftalmólogos y muchas otras ramas de la ciencia desde entonces. Así que cuando el neurocientífico español Santiago Ramón y Cajal hizo los primeros diagramas anatómicos de las neuronas y la retina en 1900, se avivó un siglo de biólogos que tratan de descubrir los secretos del ojo.
Y ha habido varios descubrimientos. A diferencia de nuestros oídos y la nariz, por ejemplo, que nunca dejan de crecer toda nuestra vida, nuestros ojos permanecen del mismo tamaño desde el nacimiento. Luego está el complicado proceso de riego, lubricación, limpieza y protección que sucede cada vez que parpadeamos – un promedio de 4,2 millones de veces al año.

Y hay otros sistemas incorporados sorprendentes también. Tomemos, por ejemplo, un pequeño truco llamado el reflejo vestíbulo-ocular (VOR). En resumen, es nuestro propio Steadicam personal – una respuesta muscular intrínseca que estabiliza todo lo que vemos, al hacer pequeños movimientos oculares imperceptibles en la dirección opuesta a donde nuestra cabeza está en movimiento. Sin VOR, cualquier intento de caminar, correr – incluso los temblores de cabeza minúsculos que usted hace mientras lee estas palabras – harían que nuestra visión fuera borrosa, dispersa e imposible de comprender.
Pero si bien el funcionamiento interno del ojo continúa sorprendiendo a los científicos, la última década ha sido testigo de una confluencia sin precedentes de la biología, la tecnología y la innovación oftálmica. Un esfuerzo científico internacional que no está solo, finalmente, descubriendo el verdadero potencial del ojo –  también la forma de contrarrestar, y en última instancia, curar, sus mayores debilidades.

Un científico que lleva la carga es el profesor Chris Hammond, el Presidente Frost de Oftalmología en el Kings College de Londres. “He estado trabajando en oftalmología durante casi 25 años”, dice. “Y creo que estamos en un momento clave. El ritmo de nuestra comprensión genética, terapias basadas en células y dispositivos artificiales para el tratamiento de la enfermedad de los ojos está avanzando más rápido que nunca “.
Su cruzada personal – el tratamiento de afecciones comunes como la miopía, cataratas y glaucoma, así como enfermedades de los ojos – está, dice, volviendose lentamente posible. “Por ejemplo, finalmente estamos empezando a comprender algunos de los mecanismos de estas enfermedades – como la genética y los factores ambientales de riesgo, y poder así evitar que envejezcan, podría ser significativo. Y con algunas de las enfermedades más raras, que estamos empezando a mirar a curas reales.

“También estamos entendiendo más y más sobre el procesamiento que ya se está haciendo dentro de la retina, antes de las señales que se envían al cerebro. Y con las increíbles habilidades que tenemos hoy para obtener imágenes, las tecnologías emergentes son muy interesantes también. “

Con bombos y platillos, el primer ojo biónico debutó el año pasado. Desarrollado por Second Sight Medical Products, el Sistema de Prótesis Retinal Argus II consta de 60 electrodos implantados en la retina, y gafas equipadas con una mini-cámara especial. Costo de € 73,000 (£ 58,000) para instalar, entonces envía imágenes – aunque en formas de muy baja resolución – al cerebro del usuario. Lo que significa que las personas con enfermedades degenerativas como la retinosis pigmentaria pueden diferenciar entre la luz y la oscuridad, o distinguir formas básicas tales como las puertas.

“En términos de dispositivos como estos, estamos todavía en la etapa de la tecnología muy burda”, dice el profesor Hammond. “Son realmente sólo de utilidad para las personas que son completamente ciegas. Pero lo que pasa es que la tecnología evoluciona a una velocidad increíble “.

Menos invasivos son los dispositivos “wearable”, artilugios para óptica que estan ganando terreno rápidamente. Aunque todavía en sus comienzos, la capacidad de montar la microelectrónica dentro de una lente de contacto ya está ofreciendo un enorme potencial. Tome la Sensimed Triggerfish, por ejemplo – una lente de silicona curiosamente suave, desechable con un micro-sensor que monitorea continuamente la forma y la presión del globo ocular, ideal para monitorear el progreso del tratamiento o la salud post-quirúrgica.

Otros lentes vienen al mercado también. En enero de este año Google anunció una lente que pone a prueba el nivel de glucosa en las lágrimas de los enfermos de diabetes, la eliminación de la prueba de pinchazo en el dedo comúnmente utilizado varias veces al día por muchos diabéticos. Se planean otros que en realidad secretan las dosis precisas de medicamentos de forma continua en su sistema a través de la atención – incluso cuando estás dormido.

Y entonces la barrera entre la tecnología y la ciencia ficción comienza a desdibujarse. Ya hay millones de pequeños telescopios miniaturizados, conocidos como lentes intraoculares, se implantan en los ojos de los pacientes después de la cirugía de cataratas, para ayudar con el enfoque de la luz en el ojo. Pero el lanzamiento de gafas inteligentes de Google, ha impulsado la investigación en el montaje de elementos microelectrónicos sobre el polímero de una lente de contacto en sí.

Ya debatido, de nuevo por el laboratorio de desarrollo de Google X, es una cámara en lentes de contacto – una bendición para los paparazzi. Con suficiente capacidad de almacenamiento digital, podríamos grabar toda nuestra experiencia visual en tiempo real. Pero el nuevo grafeno “asombroso material” ofrece un mayor potencial. Los investigadores de la universidad de Maryland anunciaron a principios de septiembre, la amplia sensibilidad de longitudes de onda del grafeno permite detectar frecuencias de luz 100 veces más amplio que el espectro visible normal. Y cuando se incorpora en una lente de contacto, podría permitir al usuario ver la luz ultravioleta y de rayos infrarrojos.

Y otros científicos están trabajando en el montaje de elementos ópticos adecuados para proyectar la información directamente en el globo ocular. Un equipo de la Universidad de Washington debutó con una lente de contacto biónica con una pantalla de un solo píxel en 2011; para el año 2012 la pantalla había aumentado a la friolera de ocho píxeles. Si acabamos siendo capaces de proyectar imágenes e incluso videos directamente en su ojo, puede que nunca tenga que salir de casa para una reunión de negocios o para ver una obra de teatro.

Si con todo esto se siente un poco como la futurista película de Tom Cruise Minority Report, entonces piense otra vez – porque, bueno, los aspectos que ya se están produciendo. Gracias a la empresa Eyelock, el concepto de escaneo del iris de una persona para los propósitos de identificación es ya una realidad. Como Jeff Carter, director de tecnología de Eyelock, explica: “Hoy en día su identidad puede ser determinada a través del iris, mientras estás en una carrera – incluso si usted está usando una máscara, o una peluca, o gafas de sol – que con una certeza de uno contra mil billones que usted es quien dice ser “.

El Eyelock funciona fotografiando los ojos usando una cámara de alta resolución, a continuación, combina 240 puntos únicos en cada iris para generar un código de cifrado. “Para autenticar su identidad, nuestra tecnología coincide con el código de los ojos”, dice Carter con confianza. “Es 2000 veces más potente que una huella digital. Sólo el ADN es más preciso “.

La singularidad individual del iris de cada ojo – el patrón de líneas, puntos y colores que rodean la pupila – Se observó por primera vez por Hipócrates en el año 390 antes de Cristo.

Incluso hoy en día, su infinita complejidad todavía llama nuestro interés. La trama de la nueva película de ciencia-ficción del escritor / director Mike Cahill I Orígenes, por ejemplo, sigue un biólogo que intenta encontrar un par idéntico – y cómo su descubrimiento tiene implicaciones para sus creencias científicas y espirituales.

Pero es solo con nuestras modernas preocupaciones por la seguridad, el acceso y la identificación de fraude que el potencial del iris ‘para un sistema de identificación a toda prueba ha sido realizada. Ya, por ejemplo, más de la mitad de la población de la India han tenido sus iris escaneados como parte de un esquema de identidad nacional revolucionaria conocida como UIDAI.

“Este año, un informe por parte de Intel de Seguridad estima que el costo anual en todo el mundo de la ciberdelincuencia asciende a más de 445 mil millones de dólares”, dice Carter. “Pero [el escaneo del iris] podría significar no más tarjetas de crédito, sin licencia de conducir, no más pasaportes, no más ID de usuario o contraseñas … nuestra vida cotidiana se puede hacer más simple, mejor, más segura y sin problemas.”

Y ahora los científicos están profundizando en el ojo más que nunca. Una creencia ampliamente sostenida por décadas fue que el ojo era sólo una cámara básica. Esa luz golpearía la retina (la capa sensible a la luz,un tejido que recubre la superficie interna del ojo), y las señales eléctricas son entonces transmitidas rápidamente al cerebro, donde todo el procesamiento visual pesado se lleva a cabo.

Es sólo en los últimos años que los investigadores han descubierto que la retina está haciendo una enorme cantidad en sí mismo de pre-procesamiento – y que a medida que la luz pasa a través de la retina varias capas densas de neuronas, determinan una gran cantidad de detalles como el color, el movimiento, la orientación y el brillo. Y por lo que un equipo del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) han comenzado a trabajar en una tarea formidable: la cartografía de esta vasta red de millones y millones de neuronas para ver cómo se conectan y procesan la información visual.

“Una gran cantidad se sabe acerca de la óptica y los músculos alrededor de los ojos”, dice Claire O’Connell, un compañero del MIT en el proyecto. “Pero la retina es el gran territorio desconocido. Es uno de los más complejos de los tejidos en el cuerpo humano “.

Y ese era el problema: pareciéndose el tejido de la retina, a espaguetis muy enredados, gran parte de este mapeo neuronal podía ser demasiado complejo para las computadoras, y tenía que hacerse manualmente – una tarea calculada a tardar más de 15 años. Y así, el equipo ha encontrado en una solución inusual: lo hicieron en un juego. Y, en diciembre de 2012, se puso en marcha Eyewire – un juego de puzzle basado en la web que ahora cuenta con más de 120.000 jugadores de 150 países.
“Lo creas o no, que se inspiró en Angry Birds”, dice O’Connell, quien ayudó a diseñar Eyewire. “Nos preguntamos si los miles de horas que las personas ponen en juegos como ése se podrían utilizar para multitud de código de cómo funciona la retina a nivel celular. Y resulta que se puede “.

Así que ahora, en lugar de matar a los cerdos con un loro hábilmente colocado, los jugadores pueden registrarse en eyewire.org para un tipo diferente de desafío – el examen de las exploraciones del microscopio electrónico en 3D de la materia neural y trazando el camino de las neuronas dentro de ella. Unos pocos clics más tarde, toda una neurona, además de sus conexiones, se puede identificar. Y mejor aún, no se requiere ningún conocimiento médico. “Hay un jugador regular que hemos llamado Crazyman,” dice Claire. “Él tiene 16 años y es de Bulgaria, y que a veces se pasa 23 horas en una fila para ayudarnos en esta búsqueda – ¡es increíble!

“El partido en su conjunto ha sido un gran éxito. Delinear las conexiones sinápticas precisas de un tipo de célula a otro nos llevaría dos semanas en el laboratorio, pero ahora lo podemos hacer en un día. Ya Eyewire ha identificado las áreas responsables de la detección de movimiento. Cuanto más descubrimos sobre el ojo, más increíble se convierte “.

Y ahora los científicos se situaron en un nuevo umbral: la creación de un ojo en sí de manera biológica, el más complejo de todos los órganos del cuerpo. A pesar de la muerte prematura del Dr. Sasai, sus colegas del Centro RIKEN de Biología del Desarrollo anunciaron un nuevo hito científico por primera vez el 12 de septiembre: el éxito de la implantación del nuevo tejido de la retina, que se cultiva por primera vez a partir de células madre iPS, a los ojos de una mujer japonesa de 70 años que sufre degeneración macular.

Podría llegar a ser el primer paso en la erradicación de la pérdida de visión en los seres humanos. Pero la moderación es imprescindible, advierte el profesor Hammond. “La esperanza es que la ceguera será una cosa del pasado en pocos años  – pero tenemos que tener cuidado con exagerar lo que podemos hacer”, dice.

“Los equipos en Japón han hecho un trabajo fantástico y muy prometedor en términos de creación de células de reemplazo”, dice. “El gran problema, sin embargo, es cómo conectamos el ojo al cerebro, y para las vías pertinentes en el cerebro. Desde ese punto de vista, aún estamos en primeros días “.

Pero una cosa es cierta: en términos de resolver el eterno misterio del ojo, y la curación de las debilidades que sus infinitas complejidades presentan, nunca hemos estado más cerca. Y el futuro, una vez tenue, es significativamente más brillante – un sentimiento que el doctor Sasai se hizo eco en una de sus últimas entrevistas antes de su muerte. “Realmente no sabemos hacia dónde vamos con esto”, dijo entonces. “Realmente estamos en la última frontera, frente a un mundo desconocido.”

Tratamiento personalizado en el horizonte para los pacientes con síndrome de Bardet-Biedl.

Última actualización: 22 de septiembre 2014 a las 2 am PST

Investigadores del Reino Unido han identificado las mutaciones genéticas más graves causantes de una enfermedad poco frecuente que causa la ceguera, abriendo la puerta a un tratamiento personalizado y a terapias genéticas adaptadas.

Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad hereditaria que causa la ceguera, dedos de más en las manos y en los pies, dificultad en el aprendizaje, y la obesidad que puede llevar a problemas renales graves. Afecta a alrededor de 500 personas en el Reino Unido, y los síntomas suelen aparecer durante la infancia, pero es difícil predecir la severidad de la enfermedad.

Los investigadores probaron los pacientes con BBS para ver cuál de los 16 genes conocidos fueron los responsables de su condición. Luego miraron a su historia clínica y realizaron encuestas para que coincida con todos los síntomas de los pacientes con el tipo de mutación genética que tenían. La investigación permitirá a los médicos a predecir el tipo y la gravedad de los síntomas que un paciente puede tener, en función de su genoma.

“Los padres nos preguntan” ¿Cuál es el futuro que va a tener mi hijo? ” y ahora estamos haciendo algunos progresos en ser capaz de responder a esas preguntas “, dijo la doctora Elizabeth Forsythe del Laboratorio Beales de la Universidad College de Londres, quien dirigió la investigación y está presentando los resultados en la conferencia anual de la Sociedad Británica de Medicina Genética. “Mediante la identificación de patrones en los tipos de mutaciones genéticas que tiene la gente, podemos darles una mejor idea de los desafíos que van a enfrentar para que puedan prepararse para ellos. ‘

Las personas con un tipo de mutación severa encuentran comúnmente en el gen BBS10 sobre la ceguera desarrollada media más temprano en la vida y eran más propensos a tener problemas renales graves, informó el estudio. Sin embargo, las personas con una mutación común en el gen BBS1 parecía tener síntomas más leves, y desarrollado ceguera hasta una década más tarde.

El trabajo ayudará a los especialistas en las clínicas del BBS para dar prioridad a los pacientes que son los más propensos a desarrollar problemas serios. Esto significa que los pacientes que son menos propensos a desarrollar complicaciones severas, o cuyos síntomas se verá más adelante en la vida, no pueden tener que asistir a las citas médicas con tanta frecuencia.

Actualmente no existe una manera de tratar la causa subyacente de BBS, pero esta investigación abre la posibilidad de tratar las mutaciones específicas con terapias adaptadas.

“La comprensión de estas mutaciones proporciona un trampolín para la terapia dirigida”, dijo el Dr. Forsythe.’Hay varios nuevos tipos de tratamiento que tienen el potencial para apuntar a los diferentes tipos de mutaciones de genes que hemos estudiado.’

Por ejemplo, los pacientes con mutaciones severas podrían ser tratados con la terapia de omisión de exón o terapia de lectura a través de los tratamientos experimentales que han dado resultados positivos en los ensayos preliminares.

‘Omisión del exón como un todo en la sección mutada del gen, mientras que la terapia de lectura puede convertir un tipo de mutación severa en uno más suave’, explicó el Dr. Forsythe. ‘Pensamos que 1 de cada 10 de nuestros pacientes podría ser ayudado con la terapia de lectura, y 1 de cada 12 con el tratamiento de omisión de exón.’