Un gran cientifico se ha suicidado tras verse envuelto en un escándalo.

Centro RIKEN intenta reorganizarse tras el escándalo de Células Madre

  • El Centro RIKEN de Biología del Desarrollo en Kobe, todavía aturdido por una instancia muy publicitada de la mala conducta científica, motivó la recomendación de un comité independiente de que se disolviera. El RIKEN, sin embargo, en última instancia, rechazó esta recomendación, a pesar de que se esperaba otro centro para tomar el lugar del RIKEN. En cambio, el RIKEN se renombrará y reducirá de tamaño.

    La reputación del RIKEN cayó en picado cuando un par de estudios de células madre tuvieron que ser retiradas. Estos estudios, que se habían publicado en enero pasado en la revista Nature, supuestamente para demostrar que las tensiones físicas, tales como condiciones ácidas, podrían inducir a las células somáticas a pluripotencia sin recurrir a factores de transcripción o transferencia nuclear. Este enfoque, denominado adquisición de estímulo por flanco de pluripotencia o STAP, no puede ser replicado por otros científicos. Además, se encontraron los documentos que contienen pasajes plagiados y figuras con etiquetas erróneas.

    Una investigación condujo posteriormente el RIKEN para anunciar, en abril, que el líder del estudio, Haruko Obokata, Ph.D., era culpable de mala conducta científica. También, Yoshiki Sasai, MD, Ph.D., uno de los científicos que participaron en los estudios, fue encontrado muerto a principios de este mes. Al parecer, se suicidó debido a la tensión causada por la atención de los medios.

    Sin embargo, investigadores de células troncales de todo el mundo expresaron la opinión de que el cierre del centro era injustificada e incluso podría dañar la investigación con células madre más que el escándalo inicial. La protesta ayudó a convencer a las autoridades japonesas a mantener el RIKEN, aunque a una escala más pequeña. Además, el director de la RIKEN, Masatoshi Takeichi, Ph.D., se espera que abandone su puesto.

Los ojos biónicos están un paso más cerca de la realidad con esta retina basada ​​en el grafeno

21 de agosto 2014 9:33 am
 

Los ojos biónicos están un paso más cerca de la realidad con esta retina basada ​​en el grafeno

21 de agosto 2014 9:33 am
 

Medicina Penn lanza CAROT para construir nuevas terapias para trastornos de la retina y oculares

Publicado el 22 de agosto de 2014 01:52 AM 

La Escuela de Medicina de Perelman de la Universidad de Pennsylvania ha puesto en marcha el Centro de Penn para la avanzada de la retina y Terapéutica Ocular (CAROT) para construir sobre su éxito anterior el desarrollo de nuevas terapias para el diagnóstico y tratamiento personalizado de enfermedades de la retina y oculares.

A nivel mundial, 285 millones de personas sufren de discapacidad visual o ceguera debido a la degeneración macular relacionada con la edad , cataratas , de ángulo abierto glaucoma , retinopatía diabética y más. La deficiencia visual se asocia con una disminución de la calidad de vida y otros problemas, tales como autismo , trastornos del espectro de la parálisis cerebral , problemas de audición y la epilepsia . Sin embargo, relativamente pocos fondos se otorga a los enfoques terapéuticos para restaurar la visión entre los pacientes.

Desde 2007, los investigadores de Penn, en estrecha colaboración con los investigadores en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP), han demostrado innovador éxito en mejorar la visión mediante la terapia génica en pacientes con un trastorno ocular raro conocido como amaurosis congénita de Leber (LCA), que hace que los niños sean ciegos de nacimiento. A través de terapia de gen, una nueva versión, sana del gen que causa LCA, RPE65 , fue entregado a la retina, en última instancia conduce a la mejora de la visión en los 12 pacientes en el estudio inicial.

A través de sus instalaciones y servicios avanzados de investigación, CAROT extenderá estos enfoques exitosos desarrollados por la retina específico o trastornos oculares para apoyar la investigación en otros trastornos y terapias avanzadas y curas para la discapacidad visual y la ceguera a través de un enfoque en la integración y la asociación con otros en el campo de oftalmología, la neurociencia, la biología celular y la genética .

El Centro funciona como una base de conocimiento para proporcionar a los investigadores interesados ​​con orientación sobre la construcción del gen vector de terapia, diseño de ensayos clínicos, la identificación del paciente, la matrícula y la supervisión reguladora. También servirá de enlace entre los investigadores y los servicios básicos existentes en la Universidad de Pennsylvania, el NIH, CHOP, y otras instituciones que proporcionan genotipificación y la bioinformática, y otros servicios de investigación traslacional.

Más allá de estas funciones de investigación, CAROT involucra empresas biotecnológicas y farmacéuticas en oftálmica trastorno genético investigación y desarrollo terapéutico, y construirá un programa de promoción centrada en el paciente para guiar el acceso clínica y la autonomía de los donantes y fundaciones para contribuir a los avances en la investigación.

Finalmente, los líderes del Centro también tienen como objetivo desarrollar programas educativos para asegurar que la próxima generación de científicos, médicos e investigadores están expuestos a la retina y trastornos oculares y el acceso a nuevas terapias.

Un receptor de Pioneer Award del 2011 el director del NIH, Bennett ha sido reconocida por su enfoque innovador y el potencial de producir un impacto inusualmente alta en esta amplia área de la investigación biomédica.

“Creemos que el impulso que hemos establecido nos permitirá desarrollar un centro reconocido a nivel internacional y nos convertimos en el centro de primera clase en los EE.UU. para el diagnóstico personalizado y tratamiento de afecciones de la retina y oculares”, dice ella.

Fuente:

Medicina Penn

Centro Hospitalario Nacional d’Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Centro Hospitalario Nacional d’Ophtalmologie des Quinze-Vingts

 

Establecimiento de salud pública nacional, CHNO la Three Hundred es la cuna de la oftalmología francés y proporciona el triple misión de un hospital universitario: el cuidado de la salud, la educación y la investigación.

 

Totalmente centrado en una sola disciplina, oftálmica, CHNO se convirtió, con el tiempo, un verdadero punto de referencia en el tratamiento de patologías de la visión. La institución es reconocida en todo el mundo y contribuyó a la formación de generaciones de oftalmólogos franceses y extranjeros.

 

La organización de CHNO los Trescientos se centra exclusivamente en el tratamiento de enfermedades de los ojos y la práctica de la cirugía: cataratas, degeneración macular relacionada con la edad, la retina, el glaucoma, trasplante de córnea, la retina , miopía, estrabismo, vías lagrimales, párpados, uveítis, tumores …

 

Para este fin, el hospital nacional incluye:

 

  • Cuatro servicios de oftalmología con los equipos más eficientes y más nuevos,
  • un servicio de anestesiología y quirófano 8 teatros,
  • una medicina interna

servicio · neuroimagen (con un MRI última generación y un escáner de rayos X)

  • laboratorio de biología médica y patología,
  • una sala de emergencia,

una farmacia hospitalaria ·,

  • un servicio oculomotor
  • consultas generales y especializadas .

 

La dirección del hospital es proporcionada por el equipo de gestión, se reunieron alrededor del director, en consulta con la Junta Médica de establecimiento, organismo que representa a la profesión médica, y con el comité de configuración técnica que representa el personal no médico.

 

Actualizado: febrero 2014

Ministerio de Sanidad francés aprueba apoyo financiero para Second Sight Argus II Sistema de Prótesis Retinal

36 pacientes ciegos con retinitis pigmentosa recibirán innovador tratamiento a partir de septiembre siendo implantados con el Argus II.

Second Sight Medical Products Inc. hoy (Second Sight) anuncia que el Ministerio de Sanidad francés ha aprobado oficialmente el apoyo financiero para el Sistema de Prótesis Retinal Argus II. A través del esquema de Forfait Innovación, el Gobierno francés pagará por la primera ola del innovador tratamiento para 36 pacientes con pérdida total de la vista debido a la retinitis pigmentosa (RP) en Francia.

La decisión del Ministerio de Sanidad francés para apoyar la restauración de una visión funcional de los pacientes sin la vista viene después de que el 18 de marzo de 2014 la decisión de añadir el dispositivo Argus II al esquema Forfait Innovación. El esquema presenta las terapias innovadoras para beneficiar a los pacientes de Francia.

Tres hospitales franceses comenzarán el programa el 1 de septiembre, en París (CHNO des Quinze-Vingts con el Dr. Pierre-Olivier Barale y el Dr. Saddek Mohand-Said), Estrasburgo (al CHU con el Prof. Helene Dollfus y el Prof. David Gaucher) y Burdeos (en el CHU con el profesor Jean-François Korobelnik y Prof. Marie-Noelle Delyfer).

Second Sight obtuvo aprobación europea (Marca CE) para el sistema Argus II en 2011 y la aprobación FDA de Estados Unidos en 2013 y sigue siendo el primer tratamiento de prótesis retinal aprobado en el mundo. El Argus II ha sido implantado en más de 90 pacientes. Varios pacientes han estado utilizando el sistema durante más de siete años, lo que muestra la fiabilidad a largo plazo del dispositivo. Argus II ha sido objeto de 20 artículos revisados ​​por pares, incluyendo el más reciente, “La prótesis Argus II facilita alcanzar y realizar tareas: una serie de casos” por Kotecha et al en BMC Ophthalmology 2014, 14:71.

El Argus II funciona mediante la conversión de imágenes de vídeo capturadas por una cámara en miniatura alojados en unas gafas del paciente en una serie de pequeños impulsos eléctricos que se transmiten de forma inalámbrica a los electrodos en la superficie de la retina. Estos impulsos estimulan las células restantes de la retina que resultan en la analogía, y permiten contemplar los patrones de luz en el cerebro . El paciente aprende a interpretar estos patrones visuales para recuperar algo de la función visual.

“Hemos estandarizado la pauta de tratamiento para la retinitis pigmentosa a través de un diseño personalizado para los pacientes para restaurar la pérdida de la vista”, dijo Gregoire Cosendai, VP Europa por Second Sight. “Extendiendo la cobertura en los países de Europa y estamos encantados de poder ofrecer el procedimiento de rutina en Francia.”

Fuente:

Second Sight Medical Products, Inc

“La vuelta al cole…”

Buenas tardes a todos los lectores de este blog.

Después de unas largas y merecidas vacaciones, y que me ha permitido descansar y recargar las pilas a tope, quiero que sepáis que el 4 de Septiembre volverá a funcionar el blog nuevamente.

Pero quiero que sepáis que habra una pequeña novedad.

Se trata de que en las noticias que suelo traducir o publicar siempre figuran conceptos que desconocemos, se hacen alusiones a cientificos o médicos que unos son muy conocidos y otros no tanto, y también se nombran hospitales, universidades o empresas relacionadas con esa noticia.

Asi que se me ha ocurrido ofrecer información adicional sobre esa noticia, de tal manera que crearé posts en paralelo sobre esos datos que os mencioné, y cuando aparezca por ejemplo: Universidad Cornell será un link que os llevará al post que habré publicado con más información sobre esa universidad.

Será una manera de seguir con más detalle la evolución y la implicación de los investigadores e instituciones que están detrás de la búsqueda de la cura de la retinosis pigmentaria . 

Solo he de pedir disculpas a aquellas personas que están suscritas por correo electrónico y que recibirán toda esta información por separado y sin relacionar.

Rodrigo Lanzón.

 

 

 

 

 

 

EMA autoriza posible tratamiento para el Stargardt

Esta noticia ha sido traducida de un pdf obtenido en esta dirección:

http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Orphan_designation/2014/07/WC500169889.pdf

Agradezco a Margaret Creus por compartirlo.

11 Julio 2014 EMA/COMP/318161/2014

Comité de Medicamentos Huérfanos

 

 

 

 

El resumen público de opinión en la designación huérfana

Mezcla de dos virus adeno-asociados de vectores virales serotipo 8, que contienen las mitades humanas de las secuencias 3 y 5 del gen ABCA4 para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt

 

 

 

En 4 de Julio de 2014, la designación de medicamento huérfano (EU/ 3/14/ 1283) fue concedida por la Comisión Europea a la Fondazione Telethon, Italia, para la mezcla de dos virus adeno-asociado de vectores virales serotye 8, que contienen la 5 ‘ -mitad humanos secuencia de ABCA4 gene y la 3 ‘ -mitad humanos secuencia de gen ABCA4 para el tratamiento de enfermedad de Stargardt.

 

¿Qué es la enfermedad de Stargardt?

 

Enfermedad de Stargardt es un trastorno genético (hereditario) del ojo que conduce a una pérdida progresiva de la vista. Enfermedad de Stargardt es causada por anormalidades en el gen llamado ABCA4 .  El gen ABCA4 es responsable de la producción de una proteína llamada ABCR que regula el transporte de sustancias y de algunas células de la retina (la superficie sensible a la luz en la parte posterior del ojo). En los pacientes con enfermedad de Stargardt, ABCR no funciona correctamente. Esto ocasiona depósitos de acumulación de células dentro de la retina, que se daña y finalmente mueren.

Enfermedad de Stargardt es a largo plazo una enfermedad debilitante debido a que en el paciente la visión empeora progresivamente y a la larga conduce a la ceguera.

 

¿Cuál es el número estimado de pacientes afectados por la enfermedad?

 

En el momento de su designación, afectados por una enfermedad de Stargardt aproximadamente 1,5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea (UE). Este fue el equivalente a un total de aproximadamente 77.000 personas * , y está por debajo del límite máximo de designación de medicamento huérfano, el cual es de 5 en 10.000 personas. Esto se basa en la información facilitada por el promotor y el conocimiento del Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP)

 

 

 

 

 

 

* Descargo de responsabilidad:  Para el propósito de la designación, el número de pacientes afectados por la condición es estimado y es valorado por datos de la Unión Europea (UE 28), Noruega, Islandia y Liechtenstein. Esto representa una población de 511.100.000 (Eurostat 2014).

 

 

7 Westferry Circus ● ● Canary Wharf Londres E14 4HB Reino Unido

Telefónico +44 (0)20 7418 8400 Facsímil +44 (0)20 7418 8416

Envíe por correo electrónico www.ema.europa.eu de Sitio web de info@ema.europa.eu

 

 

 

 

Una agencia de la Unión Europea

 

 

© Agencia europea de Medicinas, 2014. Reproducción autorizada siempre que se cite la fuente.

 

¿Qué tratamientos están disponibles?

 

En el momento de su designación, no hay métodos satisfactorios autorizados en la UE para el tratamiento de enfermedad de Stargardt.

 

¿Cómo se espera que trabaje este medicamento?

 

Este medicamento está compuesto de dos virus que contienen, cada mitad de la copia del gen normal del ser humano del gen ABCA4, el gen es demasiado grande para ser contenida dentro de un virus. Cuando se inyecta en el ojo de los pacientes con enfermedad de Stargardt, se espera que el virus que contiene las dos mitades del gen ABCA4 las lleve a las células de la retina, donde estas dos mitades se espera que se puedan volver a montar en el gen normal ABCA4. Las células de la retina entonces se espera que puedan producir proteínas ABCR normales, lo que alivia los síntomas de la enfermedad y evita la pérdida de la vista.

El tipo de virus utilizado en este medicamento (virus adeno-asociado) no causa la enfermedad en los seres humanos.

 

 

¿Cuál es la etapa de desarrollo de este medicamento?

 

Los efectos de la medicina han sido evaluados en modelos experimentales.

 

En el momento de la presentación de la solicitud de designación de medicamento huérfano, no hay ensayos clínicos con el medicamento en pacientes con enfermedad de Stargardt.

En el momento de la presentación, no hay medicamentos autorizados en la UE para enfermedad de Stargardt o designación de medicamento huérfano en otros lugares de este estado.

 

 

 

De conformidad con el Reglamento (CE) no 141/2000 de 16 de diciembre de 1999, el COMP adoptó una opinión positiva en 2014 Mayo 14 recomendar la concesión de esta designación.

 

 

 

 

 

 

Opiniones sobre medicamentos huérfanos las denominaciones de los productos se basan en los tres criterios siguientes:

 

  • La gravedad de la condición;

 

  • La existencia de métodos alternativos de diagnóstico, prevención o tratamiento.

 

  • La rareza de la condición (no afectan a más de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea) o rendimiento insuficiente de la inversión.

Los productos medicinales, huérfanos y designados son productos que estan todavía bajo investigación y son considerados para la designación huérfana por actividad potencial. Una designación huérfana no es una autorización del marketing. Como consecuencia, la demostración de la calidad, la seguridad y la eficacia es necesaria antes de que un producto se puede conceder una autorización de comercialización.

 

Para más información

El contacto del patrocinador detalla: Maratón televisa de Fondazione

A través de dei Magazzini Generali 18/20 00154 Roma

Italia

Teléfono. +39 064 401 51

El fax +39 064 420 2032

Correo electrónico: info@telethon.it

 

 

 

 

Para detalles de contacto de las asociaciones de pacientes cuyas actividades son concentradas en en enfermedades raras ve:

 

  • Orphanet, una base de datos que contiene información en enfermedades raras, que incluye una guía de las asociaciones de pacientes registró en Europa;
  • Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), una alianza no gubernamental de las organizaciones de pacientes y personas activas en el campo de las enfermedades raras.

Allison Corona obtiene buenos resultados en la fase III del ensayo de amaurosis congénita de Leber.

Allison Corona

Allison Corona

Edad: 22 años
Ciudad de Nueva York

Enfermedad: Amaurosis congénita de Leber (LCA), una enfermedad degenerativa de la retina caracterizada por pérdida severa de visión al nacer. La enfermedad de Allison es causada por un defecto en el gen RPE65, que la calificó para la participación en un ensayo clínico en Fase III que prueba una terapia génica hecha posible por financiación de Base. El tratamiento, realizado en el Hospital de los Niños de Filadelfia, ha restaurado algo de la visión de Allison.

El diagnóstico y la Visión: Fui diagnosticada oficialmente a los 3 años, y enseguida fui a una escuela especial. Pero en segundo grado, yo iba a una escuela regular del distrito, donde tuve a un ayudante conmigo, eso no era tan malo. El colegio fue más duro. Los amigos de la escuela de enseñanza primaria se habían marchado, así que tuve que hacer nuevos amigos, ya no fue nada fácil porque utilizaba un bastón. Fui conocida como “la chica ciega”.

En la escuela secundaria, hice nuevos amigos y había dejado de usar el bastón porque yo era capaz de moverme sin el. Yo quería que la gente viera a Allison en primer lugar, no a una persona con impedimentos visuales.

Cuando llegué a la universidad, volví al bastón. El campus era mucho más grande y más duro para recorrer. Fue muy duro para mi socializar. La cafetería era oscura, y yo tenía miedo de ir allí. Yo no quería quedarme después de clase o ir a cualquier sitio, porque me daba miedo perderme. Al final, dejé de ir a la universidad.

El Tratamiento de la Terapia génica: Yo tenía 20 años cuando me llamaron para el ensayo en CHOP, un ensayo clínico en Fase III, que es el último. [El primero empezó en el 2008.] Fui la primera persona en tener ambos ojos tratados dentro de un período de 10 días. Después de haber operado el primer ojo, fueron unos días un poco duros. Tuve un problema con la anestesia, y es difícil adaptarse a la burbuja de aire inyectada en el ojo para mantener el tratamiento en su lugar. Estuve preocupada por hacerme el segundo ojo en unos días.
Pero entonces fui a misa con mi familia el domingo por la mañana y me di cuenta, aunque las imágenes eran algo distorsionadas, que podía ver a las personas. Podía decir si era un hombre o una mujer y ver lo que llevaban. Eso no era posible antes.

¡Entonces cuando volví para el tratamiento en el segundo ojo, yo le dije a la enfermera, “quiero ver con el otro ojo lo que veo con éste”!

El Futuro: Viví 20 años de mi vida sin visión funcional, y yo sólo he tenido visión en ambos ojos durante un año, pero ya no puedo recordarlo. No puedo ver perfectamente, pero no tengo miedo de caminar por mí misma en la noche. Puedo ver los coches y las luces.

No tengo miedo en general. Yo solía estar bastante tensa siempre. Yo tenía miedo de caminar lejos de mis padres en una tienda, pensando que no encontraría mi camino de vuelta. Pero regresé a la universidad, donde estoy estudiando trabajo social y no es necesario que utilice el bastón. Ahora cuando voy con mi padre a un restaurante, cuando él se olvida sus gafas, he leído el menú para él.

El tratamiento, que la Fundación Lucha contra la Ceguera ha financiado desde el principio, ha dado un cambio a mi vida. Ahora tengo confianza en mí misma. Soy mucho más independiente. Quiero viajar por el mundo y ver todas las cosas hermosas que me he perdido.

 

La cura de las mutaciones del gen RPE65 será comercializado en exclusiva por el CHOP de Philadelphia !!!

La Financiación de Spark como la Compañía de la terapia génica

 

El pionero de la terapia génica Katherine High, M.D., tuvo su primera entrevista en 2011 con Jeffrey Marrazzo, por aquel entonces Jeffrey era un consultor que  hablaba al director general del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP). Un veterano de tres compañías de biotecnología, Marrazzo se reunió con la Dra. High y otros dirigentes del CHOP para identificar nuevas fuentes de ingresos para el hospital.

La Dra. High, un líder internacional en la investigación de terapia génica y aplicación clínica, había estado aplazando la reunión porque estuvo muy ocupada con su trabajo como director del Centro del hospital para Terapia Celular y Molecular (CCMT). Sin embargo, ella lo reconsideró porque quiso pedirle a  Marrazzo un favor: ¿Podría hablar con (VCs) quién me llama y pregunta acerca de invertir en el trabajo del CCMT en RPE65?

“Yo no había hablado con ellos todavía, porque en aquel momento yo estuve más ocupada de lo usual con mi cuidado de los enfermos, con la investigación, y con responsabilidades docentes. Además, no trato normalmente con gente de VC” dijo la Dra. High, profesora de la pediatría en la Universidad de Pennsylvania así como un investigador médico “Howard Hughes “.

Planificado para durar sólo 60 minutos, la reunión entre la Dra y Marrazzo se estiró a siete horas y fue seguido por muchas más reuniones para determinar el mejor enfoque para avanzar en descubrimientos de la terapia génica de CCMT. El resultado fue un compromiso de 50 millones de dólares para el CHOP para financiar una nueva compañía biotecnológica, Spark Therapeutics, para diseñar, evaluar, y para comercializar terapias génicas para desórdenes que pueden llevar a la ceguera, a la hemofilia, y a las enfermedades neurodegenerativas. La compañía, como el hospital, tiene sede en Filadelfia.

CHOP sirve como el único inversionista de equidad en Spark y es “definitivamente un modelo de financiación para actividades corporativas tempranas para desarrollar una novedad terapéutica,” dijo Marrazzo, ahora presidente, director general, y el cofundador de Spark. “Cada situación es extraordinaria, y la situación debe dictar el modelo”.

Es una situación inusual, porque mucho antes de el lanzamiento oficial de la compañía en 2013, “muchos de los activos ya estaban en su lugar,” dijo Marrazzo, que descubrió durante sus siete horas de conversación con la Dra High. “Era como quitar las capas de una cebolla, cada capa representaba otra ventaja,” dijo.

Las ventajas incluyeron dos ensayos clínicos, una Fase 3 de prueba para tratar una forma rara de la ceguera hereditaria, y de una Fase 1/2 ensayo que se concentra en la hemofilia B, así como empleados con pericia de terapia génica en asuntos regulativos, investigación clínica, y la fabricación de vectores clínicos de grado para transportar material genético dirigidas a las células.

“Eran expertos de todo el mundo en el campo de la terapia génica”, dijo Marrazzo. “El CHOP ha estado incubando una empresa de biotecnología dentro de sus cuatro paredes”.

Las VENTAJAS de la TERAPIA GENICA INFRAVALORADAS

Antes de invertir 50 millones de dólares para lanzar Spark, El CHOP consideró entre crear una licencia a través de una compañía existente de biotecnología o una compañía nueva con financiación de VC. “Mientras tuvimos los tratos de licencia sobre la mesa, esa posibilidad no habría reconocido el valor de la ventaja en parte a causa de la racionalización de gastos que había ocurrido en la industria después de la trágica muerte de Jesse Gelsinger en 1999 por una terapia génica en ensayo clínico,” dijo la Dra. Gelsinger murió al tomar parte de un ensayo clínico realizado por un laboratorio de la Universidad de Pennsylvania no conectado a CCMT ni al CHOP.

La muerte de Gelsinger y la mediatización negativa, puso en duda, el método de prueba clínica acerca de la seguridad de la terapia génica ante el NIH, la FDA, y otras organizaciones científicas y médicas. Como resultado de ello, la financiación de la terapia génica entró en crisis, y muchas empresas y laboratorios académicos interrumpieron o redujeron considerablemente sus programas.

La Dra. High fue sin embargo uno de los pocos científicos que no dieron por perdida la promesa de terapia génica. El CCMT aglutina a muchos líderes anteriores de la industria en el campo que son ahora parte del equipo del liderazgo de Spark. CCMT y otros laboratorios continuaron su investigación para mejorar la seguridad de terapia génica y capacidad de concentrar en tejidos específicos en el cuerpo. Sus avances de la investigación han renovado el interés de la industria en la terapia génica. Novartis, Baxter, Celgene, y Biogene invierten recursos en la terapia génica, y en varias compañías biotecnológicas que también han sido creadas. Además de Spark, que incluyen a bluebird bio, Editas Medicine, GenSight, Lysogene, uniQure BV, y Voyager therapeutics.

“No me había hablado con [vc] sin embargo, porque en ese momento yo estaba más ocupado que es habitual en mi atención al paciente, investigación y docencia”.

Katherine High M.D.

El cofundador de Spark Therapeutics

Aunque uniQure fuera la primera compañía de recibir aprobación regulatoria de la Agencia europea de Medicinas (EMA) para un producto de terapia génica, Marrazzo dijo que él y sus colegas creen que Spark será la primera en recibir la aprobación de la FDA para vender una terapia génica. En 2015, Spark concluirá su Fase 3 de prueba en formas de la ceguera causadas por mutaciones RPE65. UniQure ha anunciado que planea presentar una solicitud de licencia productos biológicos (BLA) a la FDA para su terapia génica, Glybera, para el tratamiento de los pacientes con un raro trastorno metabólico que provoca la inflamación del páncreas.

Entre las empresas start-up, Spark y Voyager  son las únicas spin-offs académicas, organizaciones sin fines de lucro. El padrino de Voyager es la Universidad de Facultad de medicina de Massachusetts en Worcester. Sin embargo, a diferencia de Spark, Voyager es apoyado por financiación de VC.

Marrazzo predijo que organizaciones no lucrativas, inclusive universidades e institutos de investigación, establecerán las empresas comerciales semejantes a Spark. “Estas organizaciones sin fines lucrativos podrían funcionar cada vez menos como en el pasado y más como híbridos, y esto es algo a lo que la industria tendrá que reaccionar” dijo.

“El modelo de Spark crea una alternativa de licencia e investigación patrocinada sin fines lucrativos (NFP) como organizaciones que procuran comercializar sus descubrimientos,” dijo Marrazzo. “Como tal, a la gran industria farmacéutica y de las grandes empresas de biotecnología, así como las empresas que se han beneficiado de VC y de la NFP es acceder a un descuento en investigación, necesidad de comprender y abrazar el modelo de NFP como incubadora de empresas, en formación, en la financiación, así como para identificar las formas de participar. Si las compañías grandes escogen abrazar el modelo de Spark, habrá oportunidad para la asociación y creación conjunta de valores antes que de competición”.

“El modelo de Spark crea una alternativa a la concesión de licencias y de investigación patrocinada sin ánimo de lucro (NFP) las empresas que buscan comercializar sus descubrimientos.”

El Presidente de Jeffrey Marrazzo


Director general, y el Cofundador de Spark

El HOSPITAL SE FINANCIA SUFICIENTEMENTE PARA EL DESPEGUE
“Una estrategia de la salida que requeriría Spark para ser adquirida por una empresa más grande no está en el orden del día de la mesa de la compañía,” dijo Marrazzo. “Nuestro objetivo es el de convertirse en una compañía completamente integrada y sostenible de biofarmaceutica que se especializa en la terapia génica,” dijo. “Lo que queremos es estar en condiciones de elaborar tantos productos como sea posible para tratar tanto a niños como a adultos con enfermedades genéticas debilitantes. Podemos servir mejor a la visión inicial de CHOP si tomamos la terapia génica como una parte regular de la atención a los pacientes”.

Para ayudar a guiar la evolución de Spark, dos veteranos de la industria se han unido a la junta directiva de la compañía. Son Elliott Sigal, M.D., PhD, el director, vicepresidente ejecutivo, CSO, y el presidente de R&D en Bristol-Myers Squibb hasta 2013, y Rogério Vivaldi, M.D., director general y el presidente de Neurociencias de Minerva, S.A., y anteriormente el vicepresidente de la unidad del negocio de enfermedades raras en Genzyme, una compañía de Sanofi.

Anticipando que la FDA aprobará su producto principal, Spark emplea el personal para apoyar el lanzamiento comercial de su terapia génica para la ceguera de mutaciones del gen RPE65. “Los desafíos de la gestión y de la creciente Spark no difiere significativamente de otros nuevas empresas de biotecnología”, dijo Marrazzo, que ocupó altos cargos de liderazgo en Generation health, Tengion, Molecular y Salud, Inc. preside a siete miembros de la junta directiva entre ellos, un representante del CHOP, CEO Steven Altschuler, M. D. y Thomas Todorow, C. P. A. , MBA, vicepresidente ejecutivo de servicios corporativos y CFO del CHOP.

Muchas de las ventajas de CCMT, como los dos ensayos clínicos y muchos miembros de su liderazgo, están ahora en Spark. Otra ventaja de la compañía es la licencia exclusiva de Spark sobre el CHOP para comercializar la tecnología industrial propietaria del centro. Para sus estudios preclínicos y los ensayos clínicos, Spark será capaz de utilizar vectores de terapia genética producida por el centro de producción de gmpc en el área clínica. “Consideramos a CHOP como nuestro socio tecnológico así como inversionista”, dijo.

En 2014 Enero, Spark completó la inscripción de los pacientes en su fase 3 del estudio de la terapia génica. En la terapia, un vector que lleva una copia normal del gen es insertado detrás de la retina del ojo del paciente. El ensayo en Fase 3 se basa en la exitosa fase CCMT 1/2 ensayo clínico de 12 pacientes con amaurosis congénita de Leber cuya visión mejoró visiblemente después de la terapia génica, dijo la Dra. High, cofundador de Spark y un asesor científico de la empresa. Antes del ensayo, varios de los niños eran profundamente ciegos. Como resultado de la terapia génica, fueron capaces de reconocer rostros y a caminar sin la ayuda de un bastón o de un compañero. La visión de los niños mejoró tanto que ya no tenían que depender de Braille para leer.

Si el ensayo en Fase 3 también muestra que la terapia génica es segura y eficaz, la financiación del hospital se adhiere a la preparación y presentación de un BLA y al lanzamiento comercial del producto. “Si la FDA aprueba el BLA, Spark tiene los recursos para generar ingresos”, dijo.

Marrazzo dijo que espera que el hospital va a continuar siendo un inversor de Spark, pero que será oportunista. “Si la junta decide ampliar o acelerar nuestra estrategia, podemos buscar otros inversores o socios”, concluyó.