Allison Corona obtiene buenos resultados en la fase III del ensayo de amaurosis congénita de Leber.

Allison Corona

Allison Corona

Edad: 22 años
Ciudad de Nueva York

Enfermedad: Amaurosis congénita de Leber (LCA), una enfermedad degenerativa de la retina caracterizada por pérdida severa de visión al nacer. La enfermedad de Allison es causada por un defecto en el gen RPE65, que la calificó para la participación en un ensayo clínico en Fase III que prueba una terapia génica hecha posible por financiación de Base. El tratamiento, realizado en el Hospital de los Niños de Filadelfia, ha restaurado algo de la visión de Allison.

El diagnóstico y la Visión: Fui diagnosticada oficialmente a los 3 años, y enseguida fui a una escuela especial. Pero en segundo grado, yo iba a una escuela regular del distrito, donde tuve a un ayudante conmigo, eso no era tan malo. El colegio fue más duro. Los amigos de la escuela de enseñanza primaria se habían marchado, así que tuve que hacer nuevos amigos, ya no fue nada fácil porque utilizaba un bastón. Fui conocida como “la chica ciega”.

En la escuela secundaria, hice nuevos amigos y había dejado de usar el bastón porque yo era capaz de moverme sin el. Yo quería que la gente viera a Allison en primer lugar, no a una persona con impedimentos visuales.

Cuando llegué a la universidad, volví al bastón. El campus era mucho más grande y más duro para recorrer. Fue muy duro para mi socializar. La cafetería era oscura, y yo tenía miedo de ir allí. Yo no quería quedarme después de clase o ir a cualquier sitio, porque me daba miedo perderme. Al final, dejé de ir a la universidad.

El Tratamiento de la Terapia génica: Yo tenía 20 años cuando me llamaron para el ensayo en CHOP, un ensayo clínico en Fase III, que es el último. [El primero empezó en el 2008.] Fui la primera persona en tener ambos ojos tratados dentro de un período de 10 días. Después de haber operado el primer ojo, fueron unos días un poco duros. Tuve un problema con la anestesia, y es difícil adaptarse a la burbuja de aire inyectada en el ojo para mantener el tratamiento en su lugar. Estuve preocupada por hacerme el segundo ojo en unos días.
Pero entonces fui a misa con mi familia el domingo por la mañana y me di cuenta, aunque las imágenes eran algo distorsionadas, que podía ver a las personas. Podía decir si era un hombre o una mujer y ver lo que llevaban. Eso no era posible antes.

¡Entonces cuando volví para el tratamiento en el segundo ojo, yo le dije a la enfermera, “quiero ver con el otro ojo lo que veo con éste”!

El Futuro: Viví 20 años de mi vida sin visión funcional, y yo sólo he tenido visión en ambos ojos durante un año, pero ya no puedo recordarlo. No puedo ver perfectamente, pero no tengo miedo de caminar por mí misma en la noche. Puedo ver los coches y las luces.

No tengo miedo en general. Yo solía estar bastante tensa siempre. Yo tenía miedo de caminar lejos de mis padres en una tienda, pensando que no encontraría mi camino de vuelta. Pero regresé a la universidad, donde estoy estudiando trabajo social y no es necesario que utilice el bastón. Ahora cuando voy con mi padre a un restaurante, cuando él se olvida sus gafas, he leído el menú para él.

El tratamiento, que la Fundación Lucha contra la Ceguera ha financiado desde el principio, ha dado un cambio a mi vida. Ahora tengo confianza en mí misma. Soy mucho más independiente. Quiero viajar por el mundo y ver todas las cosas hermosas que me he perdido.

 

La cura de las mutaciones del gen RPE65 será comercializado en exclusiva por el CHOP de Philadelphia !!!

La Financiación de Spark como la Compañía de la terapia génica

 

El pionero de la terapia génica Katherine High, M.D., tuvo su primera entrevista en 2011 con Jeffrey Marrazzo, por aquel entonces Jeffrey era un consultor que  hablaba al director general del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP). Un veterano de tres compañías de biotecnología, Marrazzo se reunió con la Dra. High y otros dirigentes del CHOP para identificar nuevas fuentes de ingresos para el hospital.

La Dra. High, un líder internacional en la investigación de terapia génica y aplicación clínica, había estado aplazando la reunión porque estuvo muy ocupada con su trabajo como director del Centro del hospital para Terapia Celular y Molecular (CCMT). Sin embargo, ella lo reconsideró porque quiso pedirle a  Marrazzo un favor: ¿Podría hablar con (VCs) quién me llama y pregunta acerca de invertir en el trabajo del CCMT en RPE65?

“Yo no había hablado con ellos todavía, porque en aquel momento yo estuve más ocupada de lo usual con mi cuidado de los enfermos, con la investigación, y con responsabilidades docentes. Además, no trato normalmente con gente de VC” dijo la Dra. High, profesora de la pediatría en la Universidad de Pennsylvania así como un investigador médico “Howard Hughes “.

Planificado para durar sólo 60 minutos, la reunión entre la Dra y Marrazzo se estiró a siete horas y fue seguido por muchas más reuniones para determinar el mejor enfoque para avanzar en descubrimientos de la terapia génica de CCMT. El resultado fue un compromiso de 50 millones de dólares para el CHOP para financiar una nueva compañía biotecnológica, Spark Therapeutics, para diseñar, evaluar, y para comercializar terapias génicas para desórdenes que pueden llevar a la ceguera, a la hemofilia, y a las enfermedades neurodegenerativas. La compañía, como el hospital, tiene sede en Filadelfia.

CHOP sirve como el único inversionista de equidad en Spark y es “definitivamente un modelo de financiación para actividades corporativas tempranas para desarrollar una novedad terapéutica,” dijo Marrazzo, ahora presidente, director general, y el cofundador de Spark. “Cada situación es extraordinaria, y la situación debe dictar el modelo”.

Es una situación inusual, porque mucho antes de el lanzamiento oficial de la compañía en 2013, “muchos de los activos ya estaban en su lugar,” dijo Marrazzo, que descubrió durante sus siete horas de conversación con la Dra High. “Era como quitar las capas de una cebolla, cada capa representaba otra ventaja,” dijo.

Las ventajas incluyeron dos ensayos clínicos, una Fase 3 de prueba para tratar una forma rara de la ceguera hereditaria, y de una Fase 1/2 ensayo que se concentra en la hemofilia B, así como empleados con pericia de terapia génica en asuntos regulativos, investigación clínica, y la fabricación de vectores clínicos de grado para transportar material genético dirigidas a las células.

“Eran expertos de todo el mundo en el campo de la terapia génica”, dijo Marrazzo. “El CHOP ha estado incubando una empresa de biotecnología dentro de sus cuatro paredes”.

Las VENTAJAS de la TERAPIA GENICA INFRAVALORADAS

Antes de invertir 50 millones de dólares para lanzar Spark, El CHOP consideró entre crear una licencia a través de una compañía existente de biotecnología o una compañía nueva con financiación de VC. “Mientras tuvimos los tratos de licencia sobre la mesa, esa posibilidad no habría reconocido el valor de la ventaja en parte a causa de la racionalización de gastos que había ocurrido en la industria después de la trágica muerte de Jesse Gelsinger en 1999 por una terapia génica en ensayo clínico,” dijo la Dra. Gelsinger murió al tomar parte de un ensayo clínico realizado por un laboratorio de la Universidad de Pennsylvania no conectado a CCMT ni al CHOP.

La muerte de Gelsinger y la mediatización negativa, puso en duda, el método de prueba clínica acerca de la seguridad de la terapia génica ante el NIH, la FDA, y otras organizaciones científicas y médicas. Como resultado de ello, la financiación de la terapia génica entró en crisis, y muchas empresas y laboratorios académicos interrumpieron o redujeron considerablemente sus programas.

La Dra. High fue sin embargo uno de los pocos científicos que no dieron por perdida la promesa de terapia génica. El CCMT aglutina a muchos líderes anteriores de la industria en el campo que son ahora parte del equipo del liderazgo de Spark. CCMT y otros laboratorios continuaron su investigación para mejorar la seguridad de terapia génica y capacidad de concentrar en tejidos específicos en el cuerpo. Sus avances de la investigación han renovado el interés de la industria en la terapia génica. Novartis, Baxter, Celgene, y Biogene invierten recursos en la terapia génica, y en varias compañías biotecnológicas que también han sido creadas. Además de Spark, que incluyen a bluebird bio, Editas Medicine, GenSight, Lysogene, uniQure BV, y Voyager therapeutics.

“No me había hablado con [vc] sin embargo, porque en ese momento yo estaba más ocupado que es habitual en mi atención al paciente, investigación y docencia”.

Katherine High M.D.

El cofundador de Spark Therapeutics

Aunque uniQure fuera la primera compañía de recibir aprobación regulatoria de la Agencia europea de Medicinas (EMA) para un producto de terapia génica, Marrazzo dijo que él y sus colegas creen que Spark será la primera en recibir la aprobación de la FDA para vender una terapia génica. En 2015, Spark concluirá su Fase 3 de prueba en formas de la ceguera causadas por mutaciones RPE65. UniQure ha anunciado que planea presentar una solicitud de licencia productos biológicos (BLA) a la FDA para su terapia génica, Glybera, para el tratamiento de los pacientes con un raro trastorno metabólico que provoca la inflamación del páncreas.

Entre las empresas start-up, Spark y Voyager  son las únicas spin-offs académicas, organizaciones sin fines de lucro. El padrino de Voyager es la Universidad de Facultad de medicina de Massachusetts en Worcester. Sin embargo, a diferencia de Spark, Voyager es apoyado por financiación de VC.

Marrazzo predijo que organizaciones no lucrativas, inclusive universidades e institutos de investigación, establecerán las empresas comerciales semejantes a Spark. “Estas organizaciones sin fines lucrativos podrían funcionar cada vez menos como en el pasado y más como híbridos, y esto es algo a lo que la industria tendrá que reaccionar” dijo.

“El modelo de Spark crea una alternativa de licencia e investigación patrocinada sin fines lucrativos (NFP) como organizaciones que procuran comercializar sus descubrimientos,” dijo Marrazzo. “Como tal, a la gran industria farmacéutica y de las grandes empresas de biotecnología, así como las empresas que se han beneficiado de VC y de la NFP es acceder a un descuento en investigación, necesidad de comprender y abrazar el modelo de NFP como incubadora de empresas, en formación, en la financiación, así como para identificar las formas de participar. Si las compañías grandes escogen abrazar el modelo de Spark, habrá oportunidad para la asociación y creación conjunta de valores antes que de competición”.

“El modelo de Spark crea una alternativa a la concesión de licencias y de investigación patrocinada sin ánimo de lucro (NFP) las empresas que buscan comercializar sus descubrimientos.”

El Presidente de Jeffrey Marrazzo


Director general, y el Cofundador de Spark

El HOSPITAL SE FINANCIA SUFICIENTEMENTE PARA EL DESPEGUE
“Una estrategia de la salida que requeriría Spark para ser adquirida por una empresa más grande no está en el orden del día de la mesa de la compañía,” dijo Marrazzo. “Nuestro objetivo es el de convertirse en una compañía completamente integrada y sostenible de biofarmaceutica que se especializa en la terapia génica,” dijo. “Lo que queremos es estar en condiciones de elaborar tantos productos como sea posible para tratar tanto a niños como a adultos con enfermedades genéticas debilitantes. Podemos servir mejor a la visión inicial de CHOP si tomamos la terapia génica como una parte regular de la atención a los pacientes”.

Para ayudar a guiar la evolución de Spark, dos veteranos de la industria se han unido a la junta directiva de la compañía. Son Elliott Sigal, M.D., PhD, el director, vicepresidente ejecutivo, CSO, y el presidente de R&D en Bristol-Myers Squibb hasta 2013, y Rogério Vivaldi, M.D., director general y el presidente de Neurociencias de Minerva, S.A., y anteriormente el vicepresidente de la unidad del negocio de enfermedades raras en Genzyme, una compañía de Sanofi.

Anticipando que la FDA aprobará su producto principal, Spark emplea el personal para apoyar el lanzamiento comercial de su terapia génica para la ceguera de mutaciones del gen RPE65. “Los desafíos de la gestión y de la creciente Spark no difiere significativamente de otros nuevas empresas de biotecnología”, dijo Marrazzo, que ocupó altos cargos de liderazgo en Generation health, Tengion, Molecular y Salud, Inc. preside a siete miembros de la junta directiva entre ellos, un representante del CHOP, CEO Steven Altschuler, M. D. y Thomas Todorow, C. P. A. , MBA, vicepresidente ejecutivo de servicios corporativos y CFO del CHOP.

Muchas de las ventajas de CCMT, como los dos ensayos clínicos y muchos miembros de su liderazgo, están ahora en Spark. Otra ventaja de la compañía es la licencia exclusiva de Spark sobre el CHOP para comercializar la tecnología industrial propietaria del centro. Para sus estudios preclínicos y los ensayos clínicos, Spark será capaz de utilizar vectores de terapia genética producida por el centro de producción de gmpc en el área clínica. “Consideramos a CHOP como nuestro socio tecnológico así como inversionista”, dijo.

En 2014 Enero, Spark completó la inscripción de los pacientes en su fase 3 del estudio de la terapia génica. En la terapia, un vector que lleva una copia normal del gen es insertado detrás de la retina del ojo del paciente. El ensayo en Fase 3 se basa en la exitosa fase CCMT 1/2 ensayo clínico de 12 pacientes con amaurosis congénita de Leber cuya visión mejoró visiblemente después de la terapia génica, dijo la Dra. High, cofundador de Spark y un asesor científico de la empresa. Antes del ensayo, varios de los niños eran profundamente ciegos. Como resultado de la terapia génica, fueron capaces de reconocer rostros y a caminar sin la ayuda de un bastón o de un compañero. La visión de los niños mejoró tanto que ya no tenían que depender de Braille para leer.

Si el ensayo en Fase 3 también muestra que la terapia génica es segura y eficaz, la financiación del hospital se adhiere a la preparación y presentación de un BLA y al lanzamiento comercial del producto. “Si la FDA aprueba el BLA, Spark tiene los recursos para generar ingresos”, dijo.

Marrazzo dijo que espera que el hospital va a continuar siendo un inversor de Spark, pero que será oportunista. “Si la junta decide ampliar o acelerar nuestra estrategia, podemos buscar otros inversores o socios”, concluyó.

 

Guía de Práctica Clínica para mejorar la atención a las personas con distrofias de retina

Hola a todos, acabo de rellenar una pequeña encuesta, que será sumamente vital para la confección de una guía práctica clínica para las distrofias de retina.

Está dirigida a todos los afectados por alguna enfermedad degenerativa de la retina que vivan en ESPAÑA y que sean usuarios de la seguridad social, se intenta guiar a los facultativos en la toma de decisiones ante una enfermedad rara o poco frecuente.

Os animo a rellenar un formulario muy sencillo y anónimo.

PARTICIPA, Es tu oportunidad de propiciar un cambio !!

Rodrigo Lanzón.

Vocal de Comunicación en Retimur.

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en su compromiso por mejorar la salud de la población y la calidad y sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud ha encargado a la Red de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Sistema Nacional de Salud, la elaboración de una “Guía de Práctica Clínica para mejorar la atención a las personas con distrofias de retina”. Dentro de esta red, será el Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud (SESCS), quién asumirá la responsabilidad de coordinar el diseño y la ejecución del proceso de elaboración de esta guía; que será difundida, posteriormente, en toda España en una versión para profesionales y otra para pacientes.

 

Una Guía de Práctica Clínica es un documento informativo que ayudará a que los profesionales sanitarios puedan tomar decisiones diagnósticas y terapéuticas más homogéneamente y basadas en el mejor conocimiento científico sobre efectividad y seguridad.

 

Los pacientes tenemos una oportunidad, ahora, para contribuir a orientar los contenidos de esta “Guía sobre distrofias de retina”, hacia nuestras necesidades más importantes, mediante la participación en la consulta que seguidamente te invitamos a responder desde el enlace que se incluye más abajo.

 

Esta consulta estará formada por tres rondas de preguntas. En esta primera ronda le preguntaremos por sus necesidades y preocupaciones más importantes relacionadas con el problema de retina. Las dos rondas siguientes de consulta, servirán para ordenar, priorizar y consensuar todas las aportaciones efectuadas por nosotros, los pacientes participantes.

 

 

https://docs.google.com/forms/d/1YDAFWk37gqOzUqd9OoyNf0OPyMjr6vWBHYM4Bs9NOIo/viewform?usp=send_form

La historia que hay detrás de un avance revolucionario.

La historia que hay detrás de un avance revolucionario.

Os comparto un archivo de audio sobre una publicación reciente que hice sobre los avances de la terapia génica para amaurosis congénita de Leber que se encuentra ya en fase III.

Espero que os guste.

Rodrigo Lanzón.

Debéis descargar el archivo wav y reproducirlo en vuestro pc o dispositivo (móvil, tablet…)

https://drive.google.com/file/d/0B81Elo2P3e3-REFqQ0JyRWppaGM/edit?usp=sharing

(8627) La detección de la retinitis pigmentosa por microscopía de contraste diferencial de interferencia.

( 8626, número de publicación científica que responde al criterio “retinitis pigmentosa” )

Tipo de publicación: RESUMEN


Nombre del documento original:  Detection of retinitis pigmentosa by differential interference contrast microscopy.

 

08 de mayo de 2014, 9 (5): e97170. doi: 10.1371/journal.pone.0097170. ECOLLECTION 2014.

La detección de la retinitis pigmentosa por microscopía de contraste diferencial de interferencia.

Oh J 1 , Kim SH 2 , Kim YJ 3 , Lee H 4 , Cho JH 4 , Cho YH 4 , Kim CK 4 , Lee TJ 4 , Lee S 4 , P KH 3 , Yu HG 3 , Lee HJ 5 , J SC 6 , Kim JH 4 .

Información sobre el autor

  • 1 Sensor Centro de Investigación del Sistema, el Instituto Coreano de Ciencia y Tecnología (ICCT), Seúl, República de Corea; Escuela de Ingeniería Mecánica de la Universidad de Yonsei, Seúl, República de Corea.
  • 2 Departamento de Oftalmología, Hospital Nacional de Seúl Boramae Universidad, Seúl, República de Corea.
  • 3 Departamento de Oftalmología, Seoul National University Hospital, Seúl, República de Corea.
  • 4 Sensor Centro de Investigación del Sistema, el Instituto Coreano de Ciencia y Tecnología (ICCT), Seúl, República de Corea.
  • 5 Departamento de Nano y electronica Física de la Universidad Kookmin, Seúl, República de Corea.
  • 6 Facultad de Ingeniería Mecánica de la Universidad de Yonsei, Seúl, República de Corea.

Abstracto

Microscopía de contraste diferencial de interferencia está diseñado para muestras no teñidas, imágenes transparentes mediante la mejora del contraste resultante de la diferencia de trayectoria óptica del prisma de Nomarski.en la retinitis pigmentosa , una de las enfermedades de la retina hereditarios más comunes, se caracteriza por la pérdida progresiva de los fotorreceptores. En este estudio, la microscopía de contraste de interferencia diferencial se evaluó como una nueva y sencilla aplicación para la observación de la capa de fotorreceptores de la retina, el diagnóstico y la supervisión de la retinitis pigmentosa. Los tejidos de la retina en el Real Colegio de Cirujanos de ratas en modelos de degeneración en la retina de ratones, se prepararon en corte plano en secciones histológicas que representan diferentes momentos transcurridos desde la aparición de la enfermedad. En virtud de la microscopia, las secciones de la retina mostraron que el patrón de mosaico de la capa de fotorreceptores era irregular y en parte se derrumbó en la etapa temprana de la retinitis pigmentosa , y, por el avanzado estado amorfo.Las secciones histológicas, de manera similar, mostraron adelgazamiento de la capa de fotorreceptores en la primera etapa y la pérdida de la capa nuclear externa por la etapa avanzada. Para contar y comparar el número de fotorreceptores en las secciones normales y en las que tenían principios de retinitis pigmentosa, un programa de recuento celular automatizado diseñado con MATLAB, un lenguaje de computación numérica, utilizando un método de reconstrucción morfológica, se aplicó a los de contraste de interferencia diferencial de imágenes microscópicas . El número de células se redujo significativamente, en promedio, 282 a 143 células por el Real Colegio de Cirujanos de ratas y de 255 a 170 para el ratón de la retina degeneración. 

Hemos demostrado con éxito el potencial de la aplicación de la interferencia diferencial de la técnica de microscopía de contraste para el diagnóstico y seguimiento de la RP.

 

Últimas publicaciones científicas:

  • (8627) La detección de la retinitis pigmentosa por microscopía de contraste diferencial de interferencia.
  • (8626) Ensayo de control de cuatro años del Ácido Docosahexaenoico (DHA) en Retinitis Pigmentosa ligada al cromosoma X: Un ensayo clínico aleatorizado.
  • (8625) Las perspectivas de neuroprotección con medicamentos dirigidos a las mitocondrias.
  • (8624) Detectar las variaciones genéticas en las distrofias retinianas hereditarias con la próxima generación de tecnología de secuenciación.
  • (8623) Una mutación homocigota sin sentido CEP250 combinada con una mutación heterocigota C2orf71 sin sentido es asociada con síndrome atípico de Usher.
  • (8622) La terapia génica de la interferencia del RNA en retinitis pigmentosa dominante y de distrofia de cono-barra en modelo de ratón causado por mutaciones GCAP1.
  • (8621) Un estudio piloto de la acupuntura para mejorar función visual en la retinosis pigmentaria.
  • (8620) Progreso de células madre mesenquimales para terapia neural y enfermedades de la retina.
  • (8619) Cutis laxa, almohadillas de grasa y la retinopatía por mutación ALDH18A1 y revisión de la literatura.
  • (8618) Vasos retinianos y saturación de oxígeno en diámetro del vaso en la retinosis pigmentaria.
  • (8617) Saturación de oxígeno en los vasos retinianos y su correlación con los cambios en la estructura de la retinosis pigmentaria.
  • (8616) PREVALENCIA Y DISTRIBUCIÓN ESPACIAL DE ESPACIOS QUÍSTICOS EN LA RETINOSIS PIGMENTARIA
  • (8615) Observación clínica, hematológica y por imágenes en una mujer de 25 años de edad con abetalipoproteinemia
  • (8614) La retinosis pigmentaria, el cutis laxo y (PXE) manifestaciones cutáneas asociadas con mutaciones GGCX.
  • (8613) Una mutación de cambio de sentido en el factor de empalme del gen DHX38 se asocia con aparición temprana de retinosis pigmentaria con coloboma macular.
  • (8612) La modificación temprana de neuronas retinales en animales Aipl1-/-.
  • (8611) Niveles plasmáticos de ET-1, espesor coroidal y electrorretinograma multifocal en la retinosis pigmentaria.

 

Parte del tesoro que encontré esta mañana. (El principio del fin de la ceguera)

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Todo comenzó ayer por la noche cuando averigüé algo sobre Yannick Duwe.

Aqui le vemos junto a su padre en la sesión final de ARVO 2014, donde Jean Bennett le presentó ante todos los científicos como un adolescente que recuperó la visión perdida por la amaurosis congénita de Leber tras haber sido operado en Philadelphia con la terapia génica.. Yannick Duwe procede de Aalst(Bélgica), lo que me hizo recordar enseguida el caso de Lucia Gil de aquí de España que también se operó en Philadelphia y recuperó la visión perdida por la amaurosis congénita de Leber (RPE65).

Siempre me he preguntado porqué un ensayo clínico en E.E.U.U. admite gente de fuera.  Esta mañana seguí con mis búsquedas, y a través de Yannick encontré la siguiente foto:

Este niño es Gavin Stevens, tiene una mutación diferente de la amaurosis congénita de Leber, no es RPE65, pero sus padres son muy activos y están recaudando dinero a traves de una fundación. Pero la foto me lleva a un blog que traducido al español sería:

“Tratando de ver la luz”

Os dejo el enlace del último post:

http://nomisjourney.blogspot.com.es/

Aquí es donde encuentro que un niño llamado Nomann Magbool fué operado en Philadelphia por Jean Bennett:

Aquí están juntos. (Me cuesta reconocer a Jean Bennett)

En esta foto le vemos con Albert Maguire (Marido de Jean Bennett)

Todos los detalles del transcurso del ensayo clínico que vivió este niño podéis leerlo a través del blog de su padre: Basil J. Maqbool

Un blog que dice tener en un año solo 9.000 visitas.

Entonces recuerdo a Karol Lopez, otra niña que viajó desde Mexico para recuperar la visión:

La doctora Adda Lizbeth Villanueva Avilés, la pequeña Karol, y su mamá, Ana Luisa López Bozada. La niña será operada en Filadelfia

Aquí vemos a Jean Bennett junto a la niña y a su madre.

Y también recuerdo a Esen Kabaali,madre de una niña de 4 años llamada Ceylin con amaurosis congénita de Leber, que desde Holanda fueron el mes de Agosto del 2013 a operarse con la terapia génica de Jean Bennett. 

Y por último, y el más importante de todos los niños que han recuperado visión es Corey Haas

Aquí aparece la directora de Jean Bennet, Katherine High, el niño y sus padres.

Así que ese era mi tesoro, espero que os guste, son las partes de un puzzle que todavía sigue teniendo algunas piezas que no me encajan, pero lo seguiré intentando.

Rodrigo Lanzón.

 

 

Es solo el principio.

Hola a todos:

Desde este blog, “El blog de la retinosis pigmentaria”, que llega a la página de Facebook “Noticias Retinosis Pigmetaria”, y a la cuenta de twitter @retinoso, os debo una explicación.

Si digo que es el principio del fin de la ceguera, es porque cada vez creo más en ello, y no quiero jugar con los sentimientos de nadie, no quiero que mis palabras suenen a mentira o a falsas promesas.

Desde que empecé a buscar información, siempre me he basado en la ciencia, en los científicos, en los investigadores, en sus ensayos, sus estudios, en sus pruebas de laboratorio, en las ratas, en los humanos.

Si, he dicho bien, en humanos, a veces cuesta creerlo, pero la ceguera ya se está tratando de curar en humanos.

Como puedo demostrarlo ?

Me habéis leído muchas veces hablar de Philadelphia, de Jean Bennett, de Spark Therapeutic, de Genable, de la amaurosis congénita de Leber, del gen RPE65, hasta el aburrimiento.

Te pasas mucho tiempo recolectando piezas de un extraño puzzle, y llegas a percibir lo que crees tener delante de tus ojos.

Un puzzle inacabado que habla del fin de la ceguera, pero que sigue estando incompleto.

A los que se han dedicado horas y días a construir un puzzle quizás me entiendan, cada pieza que encajas es un nuevo desafío conseguido, pero tienes otro por delante, y así hasta la última pieza, entonces has terminado.

Yo que soy un amante de los puzzles, a veces creo que voy encontrando piezas sueltas de algo que no sé si es pequeño o grande, no sé a donde me llevará.

Y entre tanta maraña de información, de noticias falsas, de investigaciones serias, existe algo que sigue adelante.

En Philadelphia están curando la amaurosis congénita de Leber, hace tiempo comenzaron un ensayo clínico que puede cambiar el mundo, pero yo puedo ofreceros algo único.

No sé si soy el último en enterarme, pero acabo de encontrarlo, esta mañana.

Si, encontré un tesoro, un blog.

El blog comenzó a escribirse en el mes de Agosto de 2013, puede que ya lo haya leído todo el mundo, pero yo lo encontré hoy.

Es sobre un niño ciego que quiere ver, lo escriben sus padres, empieza justo cuando descubren la enfermedad que sufre, la amaurosis congénita de Leber.

Del camino que deben recorrer en búsqueda de una cura, de luchar para que su hijo entre en el ensayo clínico mas famoso del mundo contra la ceguera infantil, y lo mejor de todo, que recuperó la visión.

Os compartiré ese blog, con las imágenes, con los hechos, de una familia que lucha por su hijo.

Rodrigo Lanzón.

 

 

El principio del fin de la ceguera, desde el pasado hacia el futuro…

Texto que pertenece a una madre que busca una cura para su hija:


 

“Philadelphia, allá vamos!” No puedo expresar la esperanza y la alegría que embarga a toda mi familia cuando la ciencia médica tiene una posible solución a su pesadilla personal, así que voy a dejarlo reflejado en este post.

“Me siento muy emocionada, feliz, nerviosa, asustada a la vez … todo es surrealista. Hemos estado esperando este momento desde que nos enteramos de que mi hija tiene LCA (Amaurosis congénita de Leber… eso fue hace unos 5 años …. y ahora todo va tan rápido.Las cosas que usted piensa que no son posibles en un primer momento, pueden llegar a serlo.

Esperemos que así sea con la terapia génica para LCA “.


 

Y así fue.

Rodrigo Lanzón

ESTO ES UNA BUENA NOTICIA !!!

ARVO 2014: La terapia génica para la amaurosis congénita de leber triunfa en la sesión.

Por Ben Shaberman en el 15 de mayo de 2014

Yannick Duwe and his father, Tony, at ARVO

La mujer pionera de la terapia génica Jean Bennett, M.D., PhD, puede haber sido la oradora de apertura para la sesión final en la reunión anual de la Asociación para la Investigación en la Visión y la Oftalmología (ARVO), pero Yannick Duwe, un paciente de 15 años de edad con amaurosis congénita de leber (LCA) que fue tratado en su ensayo clínico hace seis años, acaparó la exposición. El y su padre, Tony, formaron parte de un grupo que también incluyó a miembros del equipo de investigación de la Dra. Bennett.

Yannick estaba lógicamente nervioso por estar en un gran auditorio bajo luces brillantes ante cientos de científicos, pero el público quedó paralizado cuando el adolescente dijo que el tratamiento le permitió utilizar un equipo de ordenador en lugar de Braille, y que trabajó mucho más fácil y rápido en la escuela.

El padre de Yannick explicó que la terapia le ha dado la independencia a su hijo que nunca tuvo. “Buscamos durante seis años una curación para mi hijo. Había llegado a ser completamente ciego,” dijo Tony en respuesta a una pregunta de la Dra. Bennett. “Pero entonces la encontramos, y ahora ve mucho más”.

El aplauso más fuerte vino después de que la Dra. Bennett preguntara a Yannick qué consejo le daría a otros niños que estuvieran considerando entrar en una terapia génica clínica, y él contestó, “HAZLO”.

Antes que Yannick y su padre hablaran, la Dra. Bennett invitó a los otros ponientes para discutir los desafíos y las recompensas que han tenido durante los últimos 15 años para llevar la terapia génica de LCA de estudios caninos a humanos. Gran parte de estas investigaciones se hizo posible gracias a fondos de la Fundación Lucha contra la ceguera.

El tratamiento está actualmente en la fase III de ensayo clínico en el Hospital de Niños de Filadelfia y de la Universidad de Iowa. Si todo va bien, los investigadores pueden solicitar la autorización para el tratamiento a la FDA (USA) en unos dos años.

Arlene Drack, M. D. , investigador clínico en la Universidad de Iowa, está impresionado por la confianza y el entusiasmo de la Fase III de pediatría en los participantes de la prueba. “Los niños han estado muy ansiosos para el segundo ojo [a ser tratados]. Están un poco preocupados acerca del primer ojo, pero desean que el segundo ojo sea hecho,” explica. “Eso, me dice, que hacemos realmente algo útil”.